Új módszer a magzat genetikai vizsgálatára
A Beaudet-labor által kifejlesztett technológia több, korábbi magzati kromoszómavizsgáló módszer továbbfejlesztéséből jött létre. Korábban az orvosok csak a genetikai állományban előforduló nagyobb deléciókat (bázisok kiesése), illetve egyes kromoszómák megduplázódását vagy újraszerveződését tudták felismerni. A modernebb technikák, például a Beaudet által is használt komparatív genomiális hibridizáció (CGH) viszont már a kisebb elváltozásokat is képesek kimutatni. Az új eljárás az ún. microarray (DNS-chip) technológia segítségével vizsgálja a magzat genetikai anyagát (array CGH). A módszer azon a tényen alapul, hogy a szervezet DNS-e a testi sejtekben két teljes példányban van jelen (anyai és apai kromoszómák). A teszt során a magzati DNS azon szakaszait vizsgálják, amelyek eltérnek ettől a mintázattól, mert vagy túl sok, vagy túl kevés DNS-t tartalmaznak. A nem szabályos mintázatok megfeleltethetőek a genetikai állomány azon részeinek, ahol deléció vagy génduplikáció mehetett végbe, ezért megvan rá az esély, hogy az eltérés valamilyen betegséget okozzon. A módszer egyik legfőbb előnye, hogy egyszerre több száz olyan kromoszómarészt is képes vizsgálni, amelyet már sikerült kapcsolatba hozni bizonyos betegségekkel.
Az eljárás még nagyon fiatal, de néhány európai és amerikai laborban már a klinikai gyakorlatban is alkalmazzák. A legtöbb esetben azonban csak olyan gyerekeket és felnőtteket vizsgálnak vele, akik valamilyen oknál fogva szellemileg súlyosan visszamaradottak. Ezek a kutatók a Baylor-laborral ellentétben azon a véleményen vannak, hogy még túl korai lenne magzati vizsgálatokra alkalmazni a módszert. Sokszor teljesen egészségesnek látszó személyek DNS-ében is előfordulnak deléciók vagy génduplikációk, és nehéz pontosan megjósolni, hogy ezeknek mik lennének a következményei, ha a magzat DNS-ében vannak jelen. Ez mindaddig így marad, amíg a kutatóknak nem sikerül a mainál pontosabb képet kapniuk arról, hogy milyen ezeknek a genetikai elváltozásoknak a normális előfordulási gyakorisága. Egy másik lehetséges veszély, hogy a teszt meglehetősen részletes információkat szolgáltathat a születendő gyerekről. Az Y-kromoszóma vizsgálata fiúgyerek esetén például kiderítheti, hogy genetikai okokból a személy felnőtt korára terméketlen lesz, ez pedig okot adhat a szülőknek, hogy esetleg ne akarják megtartani gyermeküket. Arról nem is beszélve, hogy valószínűleg nem létezik olyan ember, aki minden szempontból teljesen egészségesnek számítana.
Beaudet természetesen tisztában van ezekkel a problémákkal, de szerinte ezek a kérdések már akkor is felmerültek, amikor az 1970-es években megkezdték az első magzati vizsgálatokat. Az általa vezetett klinikai tesztek során a 98 megvizsgált asszony közül csak öt esetben mutattak ki súlyosabb betegséget, ebből négy esetben a Down-kórról volt szó. Kilenc olyan eset volt, ahol a genetikai eltérést nem sikerült semmilyen betegséghez sem kapcsolni. Mivel ezek szintén jelen voltak az egyik egészséges szülőnél is, ezért meg tudták róla állapítani, hogy veszélytelen mutációról van szó. Ezen kívül mindössze egyetlen olyan eset volt, ahol a genetikai elváltozás nem függött össze semmilyen betegséggel, és egyik szülőnél sem fordult elő korábban. Ha egyik szülőnél sincs jelen a rendellenesség, akkor valószínű, hogy a szülők nem jelentkeznek genetikai vizsgálatra, mivel nincs okuk gyanakodni, hogy beteg gyermekük fog születni. Az új teszt nagy előnye, hogy lehetővé tenné az ilyen esetek kiszűrését. "Viszonylag új dolognak számít, hogy a magzati DNS adatainak elemzéséhez mindkét szülő genetikai állományának adatait is igénybe vesszük" - mondta Beaudet. A jövőben várhatóan sikerül kiválogatni azokat a DNS-beli elváltozásokat, amelyek ártalmatlanok a magzatra nézve, így a módszer sokkal megbízhatóbbá válhat a betegségek felismerésében.
Az eljárás még nagyon fiatal, de néhány európai és amerikai laborban már a klinikai gyakorlatban is alkalmazzák. A legtöbb esetben azonban csak olyan gyerekeket és felnőtteket vizsgálnak vele, akik valamilyen oknál fogva szellemileg súlyosan visszamaradottak. Ezek a kutatók a Baylor-laborral ellentétben azon a véleményen vannak, hogy még túl korai lenne magzati vizsgálatokra alkalmazni a módszert. Sokszor teljesen egészségesnek látszó személyek DNS-ében is előfordulnak deléciók vagy génduplikációk, és nehéz pontosan megjósolni, hogy ezeknek mik lennének a következményei, ha a magzat DNS-ében vannak jelen. Ez mindaddig így marad, amíg a kutatóknak nem sikerül a mainál pontosabb képet kapniuk arról, hogy milyen ezeknek a genetikai elváltozásoknak a normális előfordulási gyakorisága. Egy másik lehetséges veszély, hogy a teszt meglehetősen részletes információkat szolgáltathat a születendő gyerekről. Az Y-kromoszóma vizsgálata fiúgyerek esetén például kiderítheti, hogy genetikai okokból a személy felnőtt korára terméketlen lesz, ez pedig okot adhat a szülőknek, hogy esetleg ne akarják megtartani gyermeküket. Arról nem is beszélve, hogy valószínűleg nem létezik olyan ember, aki minden szempontból teljesen egészségesnek számítana.
Beaudet természetesen tisztában van ezekkel a problémákkal, de szerinte ezek a kérdések már akkor is felmerültek, amikor az 1970-es években megkezdték az első magzati vizsgálatokat. Az általa vezetett klinikai tesztek során a 98 megvizsgált asszony közül csak öt esetben mutattak ki súlyosabb betegséget, ebből négy esetben a Down-kórról volt szó. Kilenc olyan eset volt, ahol a genetikai eltérést nem sikerült semmilyen betegséghez sem kapcsolni. Mivel ezek szintén jelen voltak az egyik egészséges szülőnél is, ezért meg tudták róla állapítani, hogy veszélytelen mutációról van szó. Ezen kívül mindössze egyetlen olyan eset volt, ahol a genetikai elváltozás nem függött össze semmilyen betegséggel, és egyik szülőnél sem fordult elő korábban. Ha egyik szülőnél sincs jelen a rendellenesség, akkor valószínű, hogy a szülők nem jelentkeznek genetikai vizsgálatra, mivel nincs okuk gyanakodni, hogy beteg gyermekük fog születni. Az új teszt nagy előnye, hogy lehetővé tenné az ilyen esetek kiszűrését. "Viszonylag új dolognak számít, hogy a magzati DNS adatainak elemzéséhez mindkét szülő genetikai állományának adatait is igénybe vesszük" - mondta Beaudet. A jövőben várhatóan sikerül kiválogatni azokat a DNS-beli elváltozásokat, amelyek ártalmatlanok a magzatra nézve, így a módszer sokkal megbízhatóbbá válhat a betegségek felismerésében.
- Prenatális vizsgálatok
- Új módszer a magzat genetikai vizsgálatára
- Etikai problémák és széleskörű szabályozás
