Etikai problémák és széleskörű szabályozás
A már említett etikai problémákon kívül természetesen felmerül az is, hogy mi történne abban az esetben, ha valaki másra akarná használni a módszert, például olyan genetikai variációk feltérképezésére, amelyek valamely kívánt tulajdonsághoz (például IQ vagy testsúly) köthetőek. Az Egyesült Államokban szigorúbban szabályozzák a magzati tesztek használatát, azonban ott sem létezik olyan egységes, átfogó szabályrendszer, amely minden részletre kiterjedne. A DNS-chip technológiát alkalmazó tesztek ellenőrzése az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatal (Food and Drug Administration, FDA) hatáskörébe tartozik. Tavaly decemberben a kaliforniai Affymetrix cég volt az első, akik számára engedélyezték a DNS-chipek diagnosztikai eszközként való használatát. Ezzel az eszközzel előre jelezhető, hogy egy bizonyos személy várhatóan miként fog reagálni valamely gyógyszeres kezelésre. A Beaudet vezetésével működő Baylor College of Medicine által alkalmazott teszt azonban nem tartozik az FDA hatókörébe, mivel a szabályozás csak a DNS-chipek kereskedelmére vonatkozik, az önállóan legyártott tesztekre viszont nem. Jelenleg tehát bármely magáncég saját maga is előállíthat magzati tesztekre alkalmas DNS-chipeket anélkül, hogy az FDA ellenőrizné a tevékenységüket.
Beaudet komparatív genomikai hibridizációs módszerét Magyarországon még nem alkalmazzák magzati vizsgálatokra, de más prenatális diagnosztikai módszerek hazánkban is rendelkezésre állnak. Ezek közé tartozik a hagyományos magzati kariotipizálás, a fluoreszcens és real time PCR, a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH), különféle izotópos vizsgálatok, és a bevezetőben már említett preimplantációs genetikai diagnosztika, a PGD.
A hazai citogenetikai vizsgálatok döntő többsége hagyományos magzati kariotipizálás, amit leginkább egy bizonyos életkor felett érdemes elvégeztetni. Az említett molekuláris diagnosztikai módszerekkel kimutathatóak a Down-kór, a cisztás fibrózis, a vérzékenység (hemofília), a muszkuláris disztrófia egyes fajtái, valamint a Toxoplasma gondii nevű egysejtű parazita által okozott fertőzés, a toxoplazmózis. Ezekkel az eljárásokkal a pécsi, szegedi és debreceni orvosi egyetemek mellett például a Semmelweis Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Citogenetikai és molekuláris diagnosztikai laboratóriumában foglalkoznak. A klinikákon genetikai tanácsadáson is részt vehetnek a gyermeket váró házaspárok, ahol segítenek annak eldöntésében, hogy érdemes-e prenatális diagnosztikai vizsgálatot végezni.
Illyés András
Beaudet komparatív genomikai hibridizációs módszerét Magyarországon még nem alkalmazzák magzati vizsgálatokra, de más prenatális diagnosztikai módszerek hazánkban is rendelkezésre állnak. Ezek közé tartozik a hagyományos magzati kariotipizálás, a fluoreszcens és real time PCR, a fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH), különféle izotópos vizsgálatok, és a bevezetőben már említett preimplantációs genetikai diagnosztika, a PGD.
A hazai citogenetikai vizsgálatok döntő többsége hagyományos magzati kariotipizálás, amit leginkább egy bizonyos életkor felett érdemes elvégeztetni. Az említett molekuláris diagnosztikai módszerekkel kimutathatóak a Down-kór, a cisztás fibrózis, a vérzékenység (hemofília), a muszkuláris disztrófia egyes fajtái, valamint a Toxoplasma gondii nevű egysejtű parazita által okozott fertőzés, a toxoplazmózis. Ezekkel az eljárásokkal a pécsi, szegedi és debreceni orvosi egyetemek mellett például a Semmelweis Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika Citogenetikai és molekuláris diagnosztikai laboratóriumában foglalkoznak. A klinikákon genetikai tanácsadáson is részt vehetnek a gyermeket váró házaspárok, ahol segítenek annak eldöntésében, hogy érdemes-e prenatális diagnosztikai vizsgálatot végezni.
Illyés András
- Prenatális vizsgálatok
- Új módszer a magzat genetikai vizsgálatára
- Etikai problémák és széleskörű szabályozás
