A ritka betegségekben szenvedőknél sokszor hosszú évek telnek el a helyes diagnózis felállításáig. Egy új civil szervezet most megpróbálja összefogni e problémás terület tennivalóit. Honlapjukon egy "sorstárskereső modult" is elhelyeztek, amelynek használatával az érintettek rábukkanhatnak a sajátjukhoz hasonló problémával szembesülő emberekre, családokra.
Ajánló
Ritka Betegségek és Veleszületett Rendellenességek Országos Szövetsége
Az ő gondjaikon próbál segíteni az áprilisban alakult RIROSZ (Ritka Betegségek és Veleszületett Rendellenességek Országos Szövetsége) nevű civil szervezet. Mint május 29-i bemutatkozó konferenciájukon kiderült, ma 5-7 ezer féle ritka betegséget tartanak nyilván a világon, ezeknek 80 százaléka genetikai eredetű elváltozás, a többit környezeti hatások idézik elő.
Nagy problémát jelent, hogy egy-egy beteg esetében általában évek telnek el a helyes diagnózis felállításáig. Még a nyugat-európai országok adatai szerint is az esetek negyedében 5-30 év telik el, mire a korai tünetek megjelenése után felfedezik a valódi betegséget. Ezelőtt a betegek 40 százalékánál a téves diagnózis alapján indul el a kezelés - sokszor sebészeti beavatkozás vagy pszichológiai gyógymód. Igen kevés megfelelő kivizsgálásra alkalmas intézmény van a különböző betegségekre, az érintettek negyedének kell másik régióba, 2 százalékuknak másik országba utaznia a helyes diagnózis felállításáért.
Megnehezíti a ritka betegségekkel élők helyzetét, hogy rendkívül kevés gyógyszer készül a számukra, ezek is nehezen hozzáférhetők és meglehetősen drágák. Ennek egyik oka, hogy a gyógyszergyárak nem szívesen fejlesztenek olyan készítményeket, amelyeket utána keveseknek tudnak értékesíteni. A költségek ugyanis a ritka betegségek gyógyszereinél is ugyanakkorák, mint például a szív- és érrendszeri problémákat kezelő gyógyszereknél, amelyek viszont nagy mennyiségben eladhatók. Az Egyesült Államokban 2001 óta létezik törvény ennek ellensúlyozására: kormányzati segítséget nyújtanak a ritka betegségekre használatos készítmények gyártóinak - mondta el dr. Pfliegler György, a Debreceni Egyetem Ritka Betegségek Tanszékének vezetője. Az Európai Unióban is hasonló törvény megalkotására törekszenek.
A társadalombiztosítás általános finanszírozási rendszere sem alkalmazható automatikusan ezeknek a betegségeknek a kezelésére. Pfiegler György példaként említette, hogy egy aplasztikus analemia nevű ritka betegségben szenvedő fiatalembernél 82 ezer forintos költségtérítést állapított meg az egészségbiztosító, míg végül a kezeléseinek összköltsége 4 millió 200 ezer forintot tett ki. Mint elmondta, ezekben az esetekben sokat segíthetne a civil szervezetek összefogása, hogy a megfelelő helyeken tudják érvényesíteni a betegek érdekeit.
"A legjobb diagnoszta sokszor a szülő" - véli Pogány Gábor, a RIROSZ alelnöke. Szerinte ugyanis sok családorvos praxisa során nem is találkozik ritka betegségekkel, míg a szülő az összes tünetet számon tudja tartani, és ha sikerül kapcsolatba kerülnie azonos gondokkal küszködőkkel, együtt esetleg rájöhetnek a baj okára.
A RIROSZ az interneten keresztül is ezt próbálja segíteni: honlapjukon (www.rirosz.freeweb.hu) egy "sorstárskereső modul" használatával rábukkanhatnak a sajátjukhoz hasonló problémával szembesülő családokra. Más csatornákon a személyiségvédelmi jogok miatt nehéz efféle adatokhoz jutni.
Ezek a betegségek a fizikai problémákon túl az életminőséget is nagymértékben rontják. Minden súlyos ritka betegségben szenvedő beteg hasonló szociális, pszichikai és gazdasági gondokkal kénytelen szembenézni. Megoldatlan a családok mentális támogatása, holott erre minden esetben szükség lenne. A kórházakban a diagnózis közlésének módja sokszor elkeserítő: felmérések szerint az esetek harmadában rossznak, nyolcadukban elfogadhatatlannak tartották az érintettek felvilágosításuk körülményeit. Egy magyarországi felmérésben 85 intézmény szülészeti osztályát kérdezték meg arról, van-e valamilyen előírt eljárásuk a Down-szindróma közlésére (ami már a születés pillanatában felismerhető ritka genetikai elváltozás). Szinte sehol nincs erre protokoll, de a kórházak nyilatkozatuk szerint igényelnék, hogy a civil szervezetekkel együtt alakíthassanak ki erre valamilyen gyakorlatot, hogy már az első pillanattól segíthetők legyenek a családok.
Sok beteg komplex, életen át tartó ellátást igényelne, ami az általános ellátórendszerben nem megoldott. Az egészségügyi ellátáson túl ezeknek az embereknek is szükségük van szociális támogatásra, oktatásra és foglalkoztatásra. A ritka betegségeknél további gond lehet, hogy amíg a diagnózist nem ismerik, nem csak a megfelelő terápiához nem jutnak hozzá, de az őket megillető juttatások sem mindig járnak, gyakran nem jogosultak például közgyógyellátásra sem.
Huszár András, az Egészségügyi Minisztérium egészségpolitikai főosztályvezetőjének elmondása szerint a kormány a jövőben regionális szinten, komplex rehabilitációs központok létrehozásával próbálja kezelni a problémát.
Flanek Éva
[origo] egészség
