[origo] egészség  > táplálkozás

A Wilson-kór kimutatása

A felnőtt emberi szervezetben körülbelül 150 mg réz van, amelynek a tizedrésze található a májban. A vérplazmában fehérjékhez (70-90%-ban a makroglobulinok közé tartozó cöruloplazminhoz) kötődik. A szervezetben nem hasznosuló réz az epével választódik ki, s a széklettel ürül ki a testből. 

A rézanyagcserével kapcsolatos normál laboratóriumi értékek: 

- Szérumbeli teljes réz: 70-150 mikrogramm/dl. 
- Szérumbeli szabad réz: 0-10 mikorgramm/dl.
- Szérumbeli cöruloplazmin: 20-60 mg/dl.
- Réz a vizeletben: 3-50 mikrogramm/nap.
- Réz a májszövetben: < 250 mikrogramm/g szárazanyag. 

A réz a szervezet számára nélkülözhetetlen nyomelem, több enzim alkotórésze, s az enzimműködések fenntartásában játszik fontos szerepet. Mind a rézhiány, mind a réz kóros felszaporodása súlyos anyagcserezavarokat idéz elő. A Wilson-kór a máj örökletes betegsége. A kóros gén a 13-as kromoszómán helyezkedik el. A rézkiválasztás zavara következtében a réz felhalmozódik a májban, az agyban, a vesében és más szervekben. Jellemző eltérés a vérplazma rézkötő fehérjéjének (cöruloplazminnak) a csökkenése. 

A Wilson-kór a betegek felében nyolc-tíz éves kortól májműködési zavarra utaló tüneteket okoz; a betegnek heveny vagy idült májgyulladása (hepatitisze), illetve májzsugorodása (cirrózisa) lehet. Másoknál neurológiai vagy pszichiátriai rendellenességek jelennek meg, s károsodik a központi idegrendszer. Nyelészavar, kézremegés, beszédzavar és mozgászavarok észlelhetők. A tünetekhez úgynevezett Kayser-Fleischer-gyűrű, arany vagy zöldes színű rézlerakódások társulnak a szaruhártya szélén. Ezek a látást nem zavarják, de arra utalnak, hogy a májból tetemes mennyiségű réz szabadult fel. 

Az egészséges májszövetben a réz egyszerű hisztokémiai módszerekkel nem mutatható ki. Megnövekedett réztartalom esetén a máj szövettani mintájában réztartalmú fehérjeszemcsék figyelhetők meg. Ekképp a Wilson-kór tűbiopsziával is diagnosztizálható. A felszaporodott réz okozta tünetek az alapbetegség kezelésekor javulnak. 

Ha gondolnak rá, a betegséget nem nehéz diagnosztizálni. Felvetődik a gyanúja minden negyven év alatti betegnél, ha tisztázatlan a központi idegrendszer tüneteinek eredete, illetve ha a meglevő májgyulladás vagy májcirrózis a leletek alapján nem vezethető vissza vírusfertőzésre, alkoholfogyasztásra vagy mérgezésre. Bizonyos laboratóriumi leletek (ismeretlen eredetű transzamilázszint-emelkedés, hemolitikus anémia) is utalhatnak Wilson-kórra. Gondolni kell rá akkor is, ha a beteg családjában már előfordult ez a betegség. A Wilson-kór génmutációjának kimutatására is lehetőség van. 

A diagnózis felállítása után minél előbb el kell távolítani a rézlerakódást a máj szöveteiből, még akkor is, ha a beteg éppen tünetmentes. Ezt gyógyszeres kezeléssel érik el, amelyet egész életen át folytatni kell. D-penicillaminnal végzik a kezelést, amelyet egyre inkább a cinkkezelés (cink-acetát vagy cink-szulfát) vált fel. Ez ugyanis eredményesebb, s kevesebb a mellékhatása. A gyógyszer megakadályozza a réz további lerakódását, s elősegíti a már felhalmozódott réz eltávolítását. 

A rézszegénység 1,5-1,8 mg/nap felvételt jelent, emiatt mindennap számolni kell az étrend réztartalmát. Nagyobb réztartalmú élelmiszerek: kakaó, csokoládé, mogyoró, kávé, dióbél, borjú- és marhahús, bab, borsó, zöldborsó, lencse és szója. Az étrendi kezelés a májban lerakódott réz által okozott májkárosodáshoz (gyulladáshoz, cirrózishoz) igazodik. 

A tápanyagtáblázatban a réztartalom melletti jelzés - vízszintes vonal - azt jelenti, hogy megfelelő adat nem áll rendelkezésre, vagy a réztartalmat nem vizsgálták, azaz nem biztos, hogy rézmentes az élelmiszer (rozsliszt, bimbós kel, fogas, rebarbara stb.). A táblázatban szereplő 0 jel pedig azt jelenti, hogy vagy mérhetetlen, vagy a gyakorlat szempontjából jelentéktelen mennyiségben tartalmaz rezet (ilyen például a csipkeszörp). A beteget meg kell tanítani a tápanyagtáblázat pontos használatára.

Új elnöke van a Magyar Rákellenes Ligának

Az elnöki teendőkért mostanáig felelős Dr. Vasváry Artúrné helyett Prof. Dr. Simon Tamás látja majd el az egyesület vezetői feladatait. A HER2-receptort gátló terápiáról, valamint az érképződést gátló eljárás mechanizmusáról Dr. Szentmártoni Gyöngyvér onkológus tartott előadást.

További hírek:

• 12 lépés az egészséges terhességhez vezető úton

Az akut tüdőkárosodás is kezelhetővé válhat

Akut tüdőkárosodás a tüdő bármilyen eredetű fertőzése vagy sérülése esetén kialakulhat, erre azonban ma még nem létezik hatékony gyógyszeres terápia. Csontvelői őssejtek segítségével viszont már sikerült megakadályozni a tüdőkárosodás kialakulását.

További hírek:

• Hogyan károsít a cigarettafüst?

Még több hír>>

Elkerülhető a sugárterápia okozta sejtkárosodás

Kutatók egérkísérletek keretében teszteltek egy olyan új eljárást, amely megóvhatná az egészséges sejteket a rák kezelése során alkalmazott sugárterápia káros hatásaitól.

További hírek:

• Az egészséges sejtek is elősegíthetik a tumornövekedést

Még több hír>>

Természetes gyógymód bélgyulladásra

A Los Angeles-i Kalifornia Egyetem kutatói egy mostanában egyre népszerűbbé váló kezelési módszerrel próbálják leküzdeni a gyulladásos bélbetegségeket.

További híreink:

• Refluxbetegség és légúti panaszok
• Egy fehérje védhet meg a gyomorfekélytől

Még több hír>>