A japán Nagasaki Egyetem kutatói kimutatták, hogy az ember genetikai állományában mindössze egyetlen bázispárnyi eltérés is elegendő ahhoz, hogy a fülzsír minősége megváltozzon. A leggyakoribb az ún. zsíros típus, de Kelet-Ázsiában igen gyakori a száraz típus is. A fülzsír típusa kapcsolatban áll a hónaljszaggal. Mivel az ősi északkelet-ázsiaiak hideg környezetben éltek, a kutatók azt is felvetették, hogy a száraz fülzsír-típussal összefüggésben a kevésbé intenzív testszag, illetve a kevesebb verejtékezés evolúciós előnyt jelenthetett a hideg éghajlathoz való alkalmazkodás során. Ez az első olyan eset, amikor kimutatták, hogy egyetlen bázispárnyi eltérés szabad szemmel is látható változást okoz.
Védhet a fertőzésekkel szemben a süketség génje
Fontos felfedezés a hallósejtek regenerációjával kapcsolatban
Lehetséges új módszer a krónikus fülgyulladás hatékonyabb gyógyítására
Egy hormon szerepe az öregedéssel együtt járó hallásromlásban
Újfajta készülék a hallás javítására
Orvosi jegyzet a középfül-gyulladásról
A fülzsír (cerumen) a fülben lévő ún. apokrin mirigyek terméke. A fülzsírtípus öröklődése a mendeli szabályoknak megfelelően történik, amiből az következik, hogy ezt a tulajdonságot egyetlen gén működése határozza meg. Az ún. zsíros típus barnás színű és ragadós, míg a száraz típus szürkés színű, és mivel nem tartalmaz zsírt, nem is ragad. A zsíros típus domináns a másikkal szemben, azaz amennyiben bármelyik szülőtől a zsíros típust kódoló gént kapja az utód, ez a tulajdonság fog érvényesülni, míg a száraz típus csak akkor jelenik meg, ha mind az anyától, mind az apától a száraz fülváladékért felelős gént kapja a gyermek.
Kelet-Ázsiában az emberek többsége (80-95%) a száraz típusba tartozik, míg az európai és afrikai ősökkel rendelkező populációknak csak elhanyagolható része (0-3%) tartozik ebbe a típusba. Azokon a vidékeken, ahol a két populáció találkozik - Dél-Ázsiában, a csendes-óceáni szigeteken, valamint Közép- és Kis-Ázsiában - az emberek közel fele (30-50%) rendelkezik száraz típusú fülzsírral. Az észak-amerikai őslakosok körében is viszonylag gyakori a száraz típus, ami megerősíti azt a tényt, hogy az indiánok Ázsiából vándoroltak át az észak-amerikai kontinensre.
Történelmi felfedezés, avagy hogyan bukkantak rá a génre?
Populáció-genetikai (ún. kapcsoltsági) vizsgálatok alapján megállapították, hogy a fülzsírtípusért felelős gén az ember 16-os kromoszómáján található. Igaz, hogy az ember örökítőanyagát felépítő bázisok sorrendjét már ismerjük, azonban a fülzsír rejtélyében nyomozó kutatóknak éppen a probléma másik végéről kellett megközelíteniük a kérdést. Ismert volt egy tulajdonság, azaz a fülzsír különböző formái, melyről a klasszikus genetikából ismert információk alapján megállapították, hogy egyetlen gén felelős a kialakításáért. A cél ennek az egyetlen génnek a felkutatása volt, illetve annak megállapítása, hogy mi lehet a különbség oka.
Az emberi genom kb. 3 milliárd ún. nukleotidból áll, és minden ember genomjában csaknem 10 millió nukleotidnyi különbséget fedezhetünk fel - ezek az ún. egyedi variációk vagy SNP-k (Single Nucleotide Polymorphism). A kutatók a kiválasztott emberek örökítőanyagában éppen ezeket az egyedi variácókat keresték, mivel ezekről tudták, hogy nagy valószínűséggel találnak majd valamilyen eltérést a különböző tulajdonságokat hordozó emberek esetében. Amennyiben sikerül olyan egyedi variációkat találni, amelynek egyik fajtája a kérdéses tulajdonság egyik típusára, egy másik fajtája pedig a tulajdonság másik típusára jellemző, akkor máris egyszerűbben meghatározható a kérdéses gén helye az örökítőanyagban.
A japán kutatók ezt a stratégiát követve több tucat ilyen változékony régiót vizsgáltak meg, és ezek segítségével nagyjából már azonosítani tudták a fülzsír képződésében fontos szerepet játszó gén helyét a 16-os kromoszómán. Az így leszűkített régióban már csak öt gén maradt, amelyek közül további vizsgálatok segítségével megállapították, hogy az ABCC11 nevű gén felelős a fülzsír-típus meghatározásáért.
A gén részletes elemzése során fény derült arra is, hogy a kétfajta fülzsírral rendelkező emberek ABCC11 génjében egyetlen nukleotidpárnyi különbség okozza az eltérést. Yoshiura és munkatársai a Nagasaki Egyetem Humán Genetika Intézetében ezzel történelmi felfedezést tettek. Ez az első olyan eset, amikor sikerült kimutatni, hogy már egyetlen bázispárnyi eltérés (egy SNP) is képes szabad szemmel látható változást okozni.
A hidegebb éghajlaton előnyös lehet a kisebb verejtékezés
A kutatóknak egyelőre csak feltételezéseik vannak arról, hogy milyen evolúciós nyomás hatására alakulhatott ki a száraz típusú fülzsír, és terjedt el ilyen széles körben Ázsia bizonyos területein. A fülzsír rovarcsapdaként funkcionál, valamint a fül öntisztulásában és a külső hallójárat nedvesítésében van szerepe. A hónaljszag kapcsolatban áll a zsíros fülváladékkal, és fokozott izzadás hatására intenzívebbé válik. Az emlősöknél - az ember kivételével - a testszagok fontos szexuális jelzéssel bírnak. Számos állatfaj, így a csimpánz, a japán makákó, az orángután, a fehérfejű gibbon és a kutya genetikai állományában szintén megtalálható az ABCC11-nek megfelelő gén, szemben a rágcsálókkal. Az egérnél és patkánynál hasonló feromonok a vizeletben jelennek meg, de a különböző típusok kialakításában egy másik géncsalád (MHC) által kódolt fehérjék játszanak szerepet. Az ősi északkelet-ázsiaiak hideg környezetben éltek. Emiatt feltételezik, hogy talán a kevésbé intenzív testszag, illetve a kevesebb verejtékezés evolúciós előnyt jelenthetett a hideg éghajlathoz való alkalmazkodás során.
A kutatók eredményeikről a Nature Genetics 2006 márciusi számában számoltak be.
Bodrogi Lilla
Korábbi, kapcsolódó anyagaink:
A kóros izzadás pszichés zavarokat, depressziót okozhat - Magyarországon becslések szerint legalább a népesség 1 százalékát érinti ez a probléma. A stressz fokozza a verejtéktermelést, ami általában a tenyéren, talpon és a hónaljban okoz kellemetlen tüneteket. A kórosan fokozott izzadásra a dezodorok és izzadásgátlók gyakran nem nyújtanak kielégítő megoldást. Bővebben: A túlzott izzadás.
A Londoni Egyetem kutatói szerint az öröklődő süketségért leggyakrabban felelős génnek eddig nem ismert előnyei is lehetnek: a génváltozat által kódolt fehérje segíti a sebek gyógyulását, ezáltal pedig védhet a fertőzésektől. Bővebben: Védhet a fertőzésekkel szemben a süketség génje.
