Az Imperial College London kutatói új tanulmányukban olyan mutációk azonosításáról számoltak be, amelyek hordozójuknál nagymértékben megnövelhetik a 2-es típusú cukorbetegség kialakulásának esélyeit. Az eredmények jelentőségét az adja, hogy első alkalommal sikerült egy betegség genetikai hátterét a mostanihoz hasonló alapossággal, a teljes emberi genetikai állományra kiterjedően vizsgálni.

Cukorbetegség májátültetést követően
Újfajta kiszerelésű inzulin került forgalomba
Húsz éven belül járványszerű méreteket ölthet a világon a cukorbetegség
Mesterséges hasnyálmirigyet fejlesztenek cukorbeteg gyerekeknek
Egy angol kutatócsoport a Nature legújabb számában megjelent publikációjában egy minden eddiginél részletesebb vizsgálatról számolt be a 2-es típusú cukorbetegségre hajlamosító mutációkkal kapcsolatban. Eredményeikre alapozva a jövőben olyan genetikai tesztet lehet kifejleszteni, amely lehetővé tehetné a betegségre fokozottan hajlamos egyének kiszűrését. A szerzők szerint a mostani eredmények alapján a nem-inzulinfüggő diabéteszre hajlamosító genetikai tényezők nagyjából 70%-a felderíthető.
Philippe Frougel és munkatársai összesen 392 935 pontmutáció, idegen szóval nukleotid polimorfizmus (Single Nucleotid Polymorphism; SNP) mintázatát vizsgáltak meg a vizsgálatban részt vevő 1400 személy teljes genetikai állományában. A vizsgálati alanyok közül 700-an egészségesek voltak, a másik 700 résztvevő esetében viszont jelen volt a betegség, illetve a családjukban szintén voltak a betegség által érintett személyek.
A kutatók a két csoport adatainak összehasonlítását követően a leggyakoribb eltéréseket mutató DNS-szakaszokat újra összevetették egy ötezer emberből álló harmadik csoport adataival, akik szintén 2-es típusú cukorbetegségben szenvedtek. Ezt követően négy olyan SNP-t sikerült azonosítani, amelyek a különböző személyeknél eltérő változatban lehetnek jelen, és amelyek megléte feltehetően komoly rizikófaktort jelent a betegség kialakulása szempontjából. A kutatás ezen kívül megerősítette azt a már korábban is ismert összefüggést, hogy a TCF7L2 jelű gén szintén kapcsolatba hozható a betegség megjelenésével - olvasható a Medical News Today honlapján.
További újdonság, hogy a cukorbeteg csoportban az inzulintermelés szabályozásában részt vevő egyik fehérje, a cink szállítását végző ún. SLC30A8 mutáns változata volt azonosítható, ami szintén kapcsolatban állhat a csökkent inzulintermeléssel, illetve az inzulinnal szembeni csökkent érzékenységgel. "A fehérje javításával egyes esetekben talán kezelhetővé válhatna a cukorbetegség ezen fajtája, illetve a jövőben olyan genetikai tesztek kifejlesztésére is lehetőség nyílhat, amelyekkel meg lehetne határozni, hogy kik tartoznak a betegség szempontjából a fokozottan veszélyeztetett csoportba" - mondta Frougel.
A genetikai állományunkban lévő pontmutációk (SNP-k), illetve ezek mintázata alapján egyre több betegség esetében lehet megállapítani, kik tartoznak a veszélyeztetett csoportba. A jövő gyógyászatában ennek nagy szerepe lehet az egyénre szabott életmódbeli tanácsok, illetve terápiák kiválasztásában.
[origo] egészség
Ajánlat:
Az eredeti cikk kivonata
Korábbi, kapcsolódó anyagaink:
Cukorbetegség májátültetést követően: A párizsi Paul Brosse kórház kutatói szerint a májátültetést megelőzően kiszámítható, hogy a műtét után mekkora eséllyel jelentkezik a betegeknél cukorháztartási zavar, illetve cukorbetegség.
Újfajta kiszerelésű inzulin került forgalomba: 2007 január elsejétől a 40 egység/milliliteres kiszerelésű ampullás inzulin helyett már csak a töményebb, 100 egység/milliliteres változatot szerezhetik be azok a cukorbetegek, akik továbbra is fecskendő segítségével adják be maguknak a szükséges inzulint. Cikkünkben bemutatjuk továbbá a hazánkban jelenleg forgalomban lévő inzulinpumpák típusait, valamint az egyenletesen felszívódó, nemrég forgalomba hozott újfajta bázisinzulint is.
Húsz éven belül járványszerű méreteket ölthet a világon a cukorbetegség: A Nemzetközi Diabétesz Szövetség Fokvárosban rendezett világkonferenciáján elhangzottak szerint húsz éven belül világszerte csaknem 380 millióra emelkedhet a cukorbetegek száma. A probléma leginkább a fejlődő országokat érinti, azonban a fejlett országokban is aggodalomra ad okot, hogy a 2-es típusú cukorbetegség egyre növekvő arányban fordul elő gyermekeknél és serdülőkorúaknál is. Ennek egyik fő oka a fiatalkori elhízás, ami nem csak a cukorbetegség, hanem a szív- és érrendszeri betegségek gyakoriságát is növeli.








