A hirtelen csecsemőhalál eseteinek 10%-a az esetenként halálos kimenetelű szívritmuszavarokat okozó génmutációkkal állhat összefüggésben - állítja két nemrég megjelent tanulmány. A nyugati országokban az egyévesnél fiatalabb újszülöttek körében még mindig ez a jelenség a vezető halálok, a csecsemőhalál genetikai hátterének pontosabb ismerete azonban jó eséllyel elkerülhetővé tenné az esetek egy részét.

Ajánló
Az [origo] egészség szív- és érrendszeri betegségekkel foglalkozó oldala
Korábban:
Azonosították a hirtelen csecsemőhalál lehetséges okát
A szívelégtelenség genetikai háttere
Álomban a légzés szabályozza a szívverést
Új eredmények a szívritmuszavarok genetikai hátteréről
Részletesen a szívritmuszavarokról
Interaktív ajánló
Ismert még néhány rizikófaktor, amely növelheti az elhalálozások előfordulását: ilyen lehet például a gyomor alvás közbeni rossz pozíciója, vagy a dohányfüst belélegzése. A hirtelen csecsemőhalálnak köze lehet a szívritmuszavarokhoz, illetve a felnőttkori hirtelen szívhalálhoz is, amiben az említett szívbetegségekre hajlamosító gének szerepe sem hanyagolható el. Alfred L. George kutatócsoportja 201 SIDS-ben elhunyt csecsemő genetikai állományában próbált hét olyan gént azonosítani, amelyek összefüggésben állhatnak a szívritmuszavarok kialakulásával - ez volt az eddigi legnagyobb populáción végzett hasonló genetikai vizsgálat. Az eredmények azt mutatták, hogy az esetek 9,5%-ában voltak jelen különféle mutációk a szívritmuszavarok kialakulásával kapcsolatba hozható génszakaszokon - olvasható az egyetem sajtóközleményében.
A kutatócsoportnak számos génmutációt és génvariációt sikerült azonosítania: ilyen volt például az SCN5A jelű gén, amely a szív elektromos ingerület-átviteli folyamatait szabályozó nátriumcsatornákat kódolja, és amelyről már korábban is feltételezték, hogy mutáns változatai megnövelhetik a szívritmuszavarok és hirtelen szívhalál kockázatát. A kutatócsoport a szívizom káliumcsatornáinak működését befolyásoló génmutációkat is talált, amelyek a kutatók véleménye szerint szintén hozzájárulhatnak a hirtelen csecsemőhalál bekövetkezéséhez.
"Ha sikerülne azonosítani, hogy melyik csecsemőnél vannak jelen az említett mutációk és génvariációk, akkor lehetőség nyílhatna rá, hogy ezekben az esetekben elkerülhető legyen az újszülöttek halála. Nem javasoljuk az összes újszülöttet érintő genetikai tesztek bevezetését, de akár EKG-vizsgálatokkal is nagy előrelépést lehetne elérni, annak ellenére, hogy ez az ötlet egyelőre még vitatott" - mondta George.
Az eredeti közlemény a Circulation című folyóiratban jelent meg.
[origo] egészség
Interaktív ajánló:
Animáció a szív felépítéséről
Animáció a szív ingerületvezető rendszeréről
Szív- és érrendszeri kockázatbecslő kalkulátor
Korábbi, kapcsolódó anyagaink:
Részletesen a szívritmuszavarokról
Új eredmények a szívritmuszavarok genetikai hátteréről: Az amerikai Johns Hopkins Egyetem kutatói egy új genetikai kutatási stratégia segítségével olyan génszakaszokat azonosítottak, melyek közreműködhetnek az abnormális szívritmus kialakulásában, ami később hirtelen szívhalálhoz vezethet.
Azonosították a hirtelen csecsemőhalál lehetséges okát: Az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet kutatói szerint az eddig rejtélyesnek tartott, hirtelen csecsemőhalálnak nevezett jelenség mögött az agytörzs azon részeinek elváltozása állhat, amelyek a szívritmust, a légzést, a testhőmérsékletet, illetve az éberség állapotát szabályozzák. A minden eddiginél alaposabb vizsgálat eredményei szerint azok az újszülöttek, akiknél jelen vannak az említett agytörzsi elváltozások, fokozott veszélynek lehetnek kitéve.








