[origo] címlaphírcentrumvásárlás[freemail]videaiWiW
 

 

KÖNYVAJÁNLÓ

A hirtelen csecsemőhalál és a gének kapcsolata [origo] egészség 2007. február 28., szerda, 0:00

A hirtelen csecsemőhalál eseteinek 10%-a az esetenként halálos kimenetelű szívritmuszavarokat okozó génmutációkkal állhat összefüggésben - állítja két nemrég megjelent tanulmány. A nyugati országokban az egyévesnél fiatalabb újszülöttek körében még mindig ez a jelenség a vezető halálok, a csecsemőhalál genetikai hátterének pontosabb ismerete azonban jó eséllyel elkerülhetővé tenné az esetek egy részét.

A hirtelen csecsemőhalálnak (Sudden Infant Death Syndrome; SIDS) nevezett jelenség során az egészségesnek hitt újszülötteket váratlanul, többnyire alvás közben éri a halál, azonban később a körülmények és a családban korábban előforduló betegségek ismerete ellenére sem deríthető ki, hogy pontosan mi volt az esemény kiváltó oka. Hannah Kinney és munkatársai nemrég elsőként tettek közzé olyan eredményeket, amely az érintett újszülöttek agytörzsében talált eltérések azonosításával meggyőző magyarázatot szolgáltathat a jelenségre (részletesebben lásd korábbi cikkünkben: Azonosították a hirtelen csecsemőhalál lehetséges okát).

Ismert még néhány rizikófaktor, amely növelheti az elhalálozások előfordulását: ilyen lehet például a gyomor alvás közbeni rossz pozíciója, vagy a dohányfüst belélegzése. A hirtelen csecsemőhalálnak köze lehet a szívritmuszavarokhoz, illetve a felnőttkori hirtelen szívhalálhoz is, amiben az említett szívbetegségekre hajlamosító gének szerepe sem hanyagolható el. Alfred L. George kutatócsoportja 201 SIDS-ben elhunyt csecsemő genetikai állományában próbált hét olyan gént azonosítani, amelyek összefüggésben állhatnak a szívritmuszavarok kialakulásával - ez volt az eddigi legnagyobb populáción végzett hasonló genetikai vizsgálat. Az eredmények azt mutatták, hogy az esetek 9,5%-ában voltak jelen különféle mutációk a szívritmuszavarok kialakulásával kapcsolatba hozható génszakaszokon - olvasható az egyetem sajtóközleményében.

A kutatócsoportnak számos génmutációt és génvariációt sikerült azonosítania: ilyen volt például az SCN5A jelű gén, amely a szív elektromos ingerület-átviteli folyamatait szabályozó nátriumcsatornákat kódolja, és amelyről már korábban is feltételezték, hogy mutáns változatai megnövelhetik a szívritmuszavarok és hirtelen szívhalál kockázatát. A kutatócsoport a szívizom káliumcsatornáinak működését befolyásoló génmutációkat is talált, amelyek a kutatók véleménye szerint szintén hozzájárulhatnak a hirtelen csecsemőhalál bekövetkezéséhez.

"Ha sikerülne azonosítani, hogy melyik csecsemőnél vannak jelen az említett mutációk és génvariációk, akkor lehetőség nyílhatna rá, hogy ezekben az esetekben elkerülhető legyen az újszülöttek halála. Nem javasoljuk az összes újszülöttet érintő genetikai tesztek bevezetését, de akár EKG-vizsgálatokkal is nagy előrelépést lehetne elérni, annak ellenére, hogy ez az ötlet egyelőre még vitatott" - mondta George.

Az eredeti közlemény a Circulation című folyóiratban jelent meg.

[origo] egészség

Interaktív ajánló:

Animáció a szív felépítéséről

Animáció a szív ingerületvezető rendszeréről

Szív- és érrendszeri kockázatbecslő kalkulátor

Korábbi, kapcsolódó anyagaink:

Részletesen a szívritmuszavarokról

Új eredmények a szívritmuszavarok genetikai hátteréről: Az amerikai Johns Hopkins Egyetem kutatói egy új genetikai kutatási stratégia segítségével olyan génszakaszokat azonosítottak, melyek közreműködhetnek az abnormális szívritmus kialakulásában, ami később hirtelen szívhalálhoz vezethet.

Azonosították a hirtelen csecsemőhalál lehetséges okát: Az amerikai Nemzeti Egészségügyi Intézet kutatói szerint az eddig rejtélyesnek tartott, hirtelen csecsemőhalálnak nevezett jelenség mögött az agytörzs azon részeinek elváltozása állhat, amelyek a szívritmust, a légzést, a testhőmérsékletet, illetve az éberség állapotát szabályozzák. A minden eddiginél alaposabb vizsgálat eredményei szerint azok az újszülöttek, akiknél jelen vannak az említett agytörzsi elváltozások, fokozott veszélynek lehetnek kitéve.
Új elnöke van a Magyar Rákellenes Ligának

Az elnöki teendőkért mostanáig felelős Dr. Vasváry Artúrné helyett Prof. Dr. Simon Tamás látja majd el az egyesület vezetői feladatait. A HER2-receptort gátló terápiáról, valamint az érképződést gátló eljárás mechanizmusáról Dr. Szentmártoni Gyöngyvér onkológus tartott előadást.

További hírek:

Az akut tüdőkárosodás is kezelhetővé válhat

Akut tüdőkárosodás a tüdő bármilyen eredetű fertőzése vagy sérülése esetén kialakulhat, erre azonban ma még nem létezik hatékony gyógyszeres terápia. Csontvelői őssejtek segítségével viszont már sikerült megakadályozni a tüdőkárosodás kialakulását.

További hírek:

Még több hír>>

Elkerülhető a sugárterápia okozta sejtkárosodás

Kutatók egérkísérletek keretében teszteltek egy olyan új eljárást, amely megóvhatná az egészséges sejteket a rák kezelése során alkalmazott sugárterápia káros hatásaitól.

További hírek:

Még több hír>>

Természetes gyógymód bélgyulladásra

A Los Angeles-i Kalifornia Egyetem kutatói egy mostanában egyre népszerűbbé váló kezelési módszerrel próbálják leküzdeni a gyulladásos bélbetegségeket.

További híreink:

Még több hír>>


Tisztelt Látogatónk!

Felhívjuk a figyelmét, hogy anyagaink tájékoztató és ismeretterjesztő jellegűek, így nem adhatnak választ minden olyan kérdésre, amely egy adott betegséggel vagy más témával kapcsolatban felmerülhet, és főképp nem pótolhatják az orvosokkal, gyógyszerészekkel vagy más egészségügyi szakemberekkel való személyes találkozást, beszélgetést és gondos kivizsgálást.

- A szerkesztők

Felhasználónév:

Jelszó:

Elfelejtette jelszavát?  |  Regisztráció

24 ÓRA HÍREI



AJÁNLÓ

Géndiagnosztika Géndiagnosztika Korszerű kockázatelemzés a magzati rendellenességek szűrésére.
Vastagbélrák, végbélrák Vastagbélrák Minden fontos információ a vastagbélrákról egy helyen.
Korszerű rákdiagnosztika A legkorszerűbb onkológiai diagnosztikai eljárások ismertetése

AJÁNLÓ



PARTNEREK

MTI AFP

SZAKMAI PARTNEREK

Medical Tribune Magyar Orvosi Kamara