A szakemberek mérföldkőnek tekintik annak a kutatásnak az eredményét, amelynek során 17 000 ember véréből vett DNS-mintákat elemeztek, hogy a legelterjedtebb betegségek kockázatát növelő genetikai eltéréseket találjanak. Sikerült több olyan génvariánst is azonosítani, amelyek összefüggésbe hozhatóak a depresszióval, a Crohn-betegséggel, a szívkoszorúér-betegséggel, a magas vérnyomással és a cukorbetegség mindkét típusával.
Ajánló
A kövérséggel összefüggő elterjedt génváltozatot sikerült azonosítani
Az emlőrákkal összefüggő új génváltozatokat találtak
Veszélyes variánsok: tovább bővült a szívbetegségre hajlamosító gének népes családja
A Wellcome Trust Intézet beszámolója szerint a résztvevők teljes genetikai állományának átvizsgálása után minden esetben olyan eltéréseket sikerült azonosítani, amelyeket korábban még sosem hoztak összefüggésbe ezekkel a betegségekkel. Az egyik legérdekesebb eredmény, amire a legkevésbé számítottak a kutatók, hogy létezik egy olyan génváltozat, amely egyaránt szerepet játszik az 1-es típusú cukorbetegség, a Crohn-betegség és a gyulladásos bélbetegség (IBS) kialakulásában, vagyis feltételezhető, hogy ugyanannak az anyagcsere-útvonalnak a "meghibásodása" van jelen mindhárom betegségnél.
"A gének nem azért vannak, hogy betegségeket okozzanak" - olvasható Matt Ridley Génjeink c. könyvében. Nincs tehát génje például a cukorbetegségnek vagy az Alzheimer-kórnak - ehelyett bizonyos, egyébként szükséges gének olyan változatai léteznek, amelyek nem képesek megfelelően ellátni a feladatukat, vagy szabályozatlan a működésük. Ennek következménye egyes betegségek megjelenése. Egy-egy tulajdonság vagy működés hátterében általában sok, vagy legalábbis több gén összehangolt működése áll, ezért a legtöbb betegség nem vezethető vissza egyetlen gén meghibásodására. Ezen kívül azt is szükséges hozzátenni, hogy a gének az esetek döntő többségében csak hajlamosítanak egy-egy tulajdonságra, a hibás génváltozatok pedig egy-egy betegségre.
"Azt hittük, hogy mindez egy nagyon hosszú és fáradságos út lesz, amelyen sokáig csak a sötétben tapogatózunk, most azonban hirtelen sokminden világossá vált" - mondta Peter Donelly, a kutatás egyik koordinátora. "Természetesen sok-sok részletet kell majd tisztáznunk, de az eredmények így is meglepően nagy előrelépést jelentenek." Az orvosok elvileg nemsokára az "alapoknál" gyógyíthatják a betegségeket, vagyis a genetikai hátteret ismerve állíthatják majd fel a diagnózist, és személyre szabottan írhatják fel a megfelelő gyógyszereket. Mindez nem egy hirtelen, robbanásszerű változás, mivel a genomikai alkalmazások megjelenése folyamatos, és - amint azt a mostani eredmények is mutatják - már jelenleg is számos újdonság deríthető ki a segítségükkel.
[origo] egészség
