A San Francisco-i egyetem kutatói egy olyan gént azonosítottak, melynek mutáns formája egy ritka alvási rendellenességet okoz. A rendellenesség jellemzője, hogy az érintettek cirkadián ritmusa - napi biológiai órája - felgyorsul, így ők a normálisnál sokkal korábban ébrednek, és sokkal korábban is fekszenek le.
Gének és rendellenes alvási mintázat
Ajánló
Az [origo] egészség életmód aloldala
Korábban:
Alvászavarok és az agyvérzés kockázata
Három óra alvással is kipihenhetnénk magunkat
Új alvásdiagnosztikai központ nyílik Budapesten
A felfedezés a gyógyszerkutatók számára is új utakat nyithat az alvászavarok kezelésében, hiszen az újonnan felfedezett génről képződő fehérje célpontja lehetne azoknak a jövőbeni gyógyszereknek, amikkel ezeken a hajnali álmatlansággal küszködő betegeken tudnának segíteni. Az új felfedezés birtokában nem csak rajtuk, de az álmatlan felnőtteken, a korán kelő, idősödő embereken, az utazásaik során egyik időzónából a másikba repülő üzletembereknek vagy a több műszakban, esetleg éjszaka is dolgozó embereknek is alternatív megoldást lehetne kínálni.
"Tények támasztják alá, hogy a cirkadián ritmusnak fontos szerepe van számos viselkedés kialakításában. Az újonnan felfedezett génről képződő enzim számos más fehérje működését is befolyásolja, ezért a jövőben olyan kísérleteket tervezünk, melynek során meg fogjuk vizsgálni a fehérje tanulási képességekre, memóriára és az újdonságkeresésre gyakorolt hatását" - magyarázta Ying-hui Fu, a San Franciscó-i Kalifornia Egyetem idegtudományi professzora.
A Nature-ben megjelent közlemény egy korábbi vizsgálatra épül, melynek során 1999-ben egy ritka alvási rendellenesség - az örökletes eltolódó alvási fázis szindróma (Familial advanced sleep-phase syndrome; FASPS) - előfordulását vizsgálták Utah állambeli családokban. A kutatók részletes családfa-elemzést végeztek, és ez alapján jellemezték a rendellenesség öröklésmenetét. 2000-ben azonosították az első olyan gént az embernél, amely a napi ritmus kialakításában játszik szerepet.
Az ezt követő kutatások során fedezték fel a CK1 delta gént, az egyik olyan családban, akiknél az örökletes alvási rendellenességet vizsgálták. A gént olyan emberek génjeivel hasonlították össze, akiknek nincs örökletes alvászavara: megállapították, hogy a betegek egy mutáns gént hordoznak, és ez az oka a cirkadián ritmus eltolódásának. A mutáns formáról kiderült, hogy az általa kódolt enzim - a kazein kináz1 delta 1 (CK1 delta) - aktivitása lényegesen alacsonyabb a normális értéknél. A mutáns emberi gént ezután beültették a muslica és az egér genetikai állományába. Az így létrehozott génmódosított ecetlégy és egér tanulmányozása során a kutatók rengeteg új ismeretet szereztek a gén működéséről. Az egerek esetében az emberi klinikumból már jól ismert rendellenes alvási mintázatot figyelték meg, továbbá csökkent az egerek mozgási aktivitása. Ezzel szemben a génmódosított muslicák esetében pont az ellenkezőjét írták le: az állatok sokkal élénkebbek lettek (azt még nem tudják, mi okozza ezt az eltérést). A megfigyelések ebben az esetben is azt mutatják, hogy bár sok gén evolúciós értelemben igen konzervált - azaz a különböző fajok között nincs nagy különbség a gén felépítésében - de a gén által kialakított tulajdonságok meglehetősen nagy eltéréseket, alapvető különbségeket mutathatnak.
A gén működésének tanulmányozása segíthet a szervezet belső biológiai órájának, a cirkadián ritmust szabályozó mechanizmusnak a megértésében, melynek molekuláris szintjeiről még igen keveset tudunk. Az újonnan felfedezett mutáció a vizsgálatok szerint szerepet játszik a depresszió kialakulásában is. A kutatók ezért ezt az aspektusát is vizsgálják a felfedezésnek.
- Gének és rendellenes alvási mintázat
- Az első humán biológiai óra gén felfedezése
