[origo] egészség  > magzati diagnosztika

A Down-kór

A Down-kór egy genetikai - bár örökletes okokra nem visszavezethető - eredetű fejlődési rendellenesség: a 21. számú kromoszómából kettő helyett három található a beteg sejtjeiben. A Down-kórt különböző súlyossági fokú szellemi fejlődési elmaradottság és jellegzetes arcfelépítés jellemzi, amit gyakran más fejlődési betegségek (például szív-, érzékszervi, emésztőrendszeri rendellenességek) kísérnek. A Down-kóros magzatok körében az egészségeseknél nagyobb a spontán vetélés kockázata, a megszülető gyermek pedig speciális gondozást, nevelést igényel, néha egy életen át. Mindez komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, a betegség felderítésének még magzati korban.


Statisztika, röviden

A Johan Béla Országos Epidemiológiai Központ humángenetikai és teratológiai osztályán működő Veleszületett rendellenességek országos nyilvántartása (VRONy) 1970 óta gyűjti a fejlődési rendellenességgel született gyermekek adatait. A nyilvántartás orvosi bejelentések alapján működik.

Adataikból az derül ki, hogy a 70-es évektől kezdve az összes regisztrált Down-kóros eset száma lassú emelkedést mutatott a 90-es évek elejéig. Míg a 70-es években nagyjából 1000 születésre esett egy Down-kóros gyermek, másképp kifejezve a gyakoriság 1 ezrelék körül volt (a nemzetközi irodalmi adatok szerint a betegség átlagosan 700-ból egyszer fordul elő), addig a 90-es évekre már átlagosan 1,45 ezrelékre nőtt a regisztrált Down-kór gyakorisága. Egyes években kiugróan sok esetet regisztráltak (például 1992-ben 1,7 ezrelék, 1999-ben 1,66 ezrelék, 2002-ben 1,65 ezrelék, 2004-ben pedig 1,59 ezrelék volt a gyakoriság, ami már 590-610 gyermekenként egy érintettet jelent). A VRONy adatai szerint azonban a növekvő tendencia már 15 éve megállt, azóta a rendellenesség előfordulási gyakoriságában stagnálás tapasztalható.

Fentieknek ellentmondanak más, hazai felmérések eredményei, amelyek éppen az előfordulás gyakoriságának emelkedését mutatják a 90-es évek óta. Az ellentmondás az adatok eltérő értelmezéséből, a bejelentési kötelezettség helyenként változó betartásából, az abortusszal végződött és a megszületett esetek közötti eltérő bejelentési fegyelemből adódhat.

A gyakoriság megemelkedésének hátterében - akár jelenleg is tartó, akár már leállt folyamatról van szó - a szakemberek többféle okot is feltételeznek:

• hazánkban is érvényesül az a világtendencia, hogy a szülő nők későbbi életkorban vállalják első gyermeküket, márpedig a Down-kór kockázata egyértelműen nő az anyai életkorral;
• javult a terhesgondozás, ennek következtében kevesebb a spontán vetélés;
• javult az orvosok bejelentési fegyelme;
• mindezek mellett nem zárható ki valamilyen környezeti tényező (esetleg több tényező) kiegészítő szerepe sem.

Új elnöke van a Magyar Rákellenes Ligának

Az elnöki teendőkért mostanáig felelős Dr. Vasváry Artúrné helyett Prof. Dr. Simon Tamás látja majd el az egyesület vezetői feladatait. A HER2-receptort gátló terápiáról, valamint az érképződést gátló eljárás mechanizmusáról Dr. Szentmártoni Gyöngyvér onkológus tartott előadást.

További hírek:

• 12 lépés az egészséges terhességhez vezető úton

Az akut tüdőkárosodás is kezelhetővé válhat

Akut tüdőkárosodás a tüdő bármilyen eredetű fertőzése vagy sérülése esetén kialakulhat, erre azonban ma még nem létezik hatékony gyógyszeres terápia. Csontvelői őssejtek segítségével viszont már sikerült megakadályozni a tüdőkárosodás kialakulását.

További hírek:

• Hogyan károsít a cigarettafüst?

Még több hír>>

Elkerülhető a sugárterápia okozta sejtkárosodás

Kutatók egérkísérletek keretében teszteltek egy olyan új eljárást, amely megóvhatná az egészséges sejteket a rák kezelése során alkalmazott sugárterápia káros hatásaitól.

További hírek:

• Az egészséges sejtek is elősegíthetik a tumornövekedést

Még több hír>>

Természetes gyógymód bélgyulladásra

A Los Angeles-i Kalifornia Egyetem kutatói egy mostanában egyre népszerűbbé váló kezelési módszerrel próbálják leküzdeni a gyulladásos bélbetegségeket.

További híreink:

• Refluxbetegség és légúti panaszok
• Egy fehérje védhet meg a gyomorfekélytől

Még több hír>>