Minden anya számára az a legfontosabb, hogy születendő gyermeke egészséges legyen. Egy súlyosan beteg gyermek komoly terheket ró a családra. A Géndiagnosztikai Centrum új vizsgálati módszerével már a 12. héten 95%-os pontossággal meg lehet határozni a Down-kór kockázatát és egy órával a vérvétel után elkészül az eredmény. Az anyai vérből és ultrahanggal történő prenatális (születés előtti) szűrés nem jelent veszélyt sem az anya, sem a magzat számára.
Mi is az a Down-kór?
A Down-kór egy kromoszóma rendellenesség, ahol a sejtekben kettő 21-es kromoszóma helyett három található. Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből egy születne ezzel a rendellenességgel. Ez a rendellenesség az esetek 95%-ában nem örökletes, ezért családi előzmény nélkül is megjelenhet.
A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka a Down-kór, amely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikai problémákat, szívbetegségeket, látó- és hallószervi eltéréseket és más betegségeket is okoz.
35 év alatt és felett
A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik, ezért hazánkban a 35 év feletti várandósoknál rutinszerűen felajánlják a magzati kromoszóma-vizsgálatot. Magzati sejteket a magzatvízből vagy a chorionboholyból nyernek, egy, a hasfalon keresztül történő mintavétel során. Sajnos azonban a beavatkozás után 1%-ban vetélés következik be, ezért a 35 év feletti kimamák fele lemond erről a vizsgálatról.
Egy másik probléma, hogy mivel a magzati kromoszóma-vizsgálatot rutinszerűen csak 35 év felett ajánlják fel, ma Magyarországon a Down-kóros születések többsége (mintegy 70 százaléka) a 35 évnél fiatalabb kismamáknál fordul elő.
A fent említett okok miatt Amerikában 2007-ben megszüntették az életkori szűrést és az ultrahang, illetve biokémiai szűrés alapján ajánlják fel a magzatvíz-vizsgálatot.
AFP
Sok kismama aggódva tekint az AFP-eredményére, ugyanis még mindig bevett gyakorlat, hogy az alacsony AFP-ből Down-kórra következtetnek az orvosok és a pontosabb végeredmény érdekében magzatvíz-vételre küldik terhes páciensüket. Ez a gyakorlat nagyon sok felesleges magzatvíz-vizsgálatot eredményez, pedig nem lenne szabad, hogy az alacsony AFP önmagában magzatvíz-mintavételre kényszerítsen, ma már sokkal pontosabb szűrések léteznek!
A különböző szűrőmódszerek
A Kombinált tesztet a 12-14. héten végezzük ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Ezzel a vizsgálattal a Down-kóros magzatok körülbelül 95%-a szűrhető ki, de az Edwards-, illetve Patau-szindróma szűrésére is alkalmas. Az eredmény általában egy órán belül megvan, így az akár meg is várható.
Az Integrált teszt két vérvételből álló vizsgálat, ebben az esetben a kismama az ultrahang eredményt saját orvosától hozza. Az első vérvételre az 1. trimeszterben (a terhesség első harmadában), 12-13 hetesen kerül sor, a második vérvétel a 2. trimeszterben, 15-18 hetesen történik. A kismama a második vérvételt követően pár napon belül kap eredményt. A Down-kór és a Nyitott gerinc 90-95 %-a szűrhető ezzel a módszerrel.
A Négyes teszt megegyezik az integrált teszt második vérvételével. A felsorolt vizsgálatok közül ez a legkevésbé hatékony, így ezt csak akkor ajánljuk, ha a kismama későn jelentkezik, azonban ezzel a módszerrel is kiszűrhető a rendellenességek 80%-a, tehát sokkal hatékonyabb egy AFP vizsgálatnál.
A Géndiagnosztikai Centrumban végezzük az ún. Szekvenciális-szűrést, ami a legújabb és leghatékonyabb szűrés. A 11-14. heti Kombinált teszten átesett kismamákat a kapott eredmények alapján három csoportba soroljuk. Az elsőbe kerülnek azok, akiknél mindent rendben találtak, náluk 16 hetes AFP és 18-20 hetes genetikai ultrahang-vizsgálat szükséges. A másik, szűkebb csoportba azok, akiknél nem zárható ki a rendellenesség, de nem olyan nagy a baj, hogy kitegyék őket a magzatvíz-vételnek, ez az ún. intermediate, vagy köztes kockázat. Ezeknek a kismamáknak a 16. hétre egy újabb vérvételt ajánlunk, illetve 18-20 hetesen egy részletes ultrahang-vizsgálatot. A harmadik csoportba azok tartoznak, akiknél a Kombinált teszt pozitív eredményt ad, csak őket küldjük tovább invazív beavatkozásra (magzatvíz-, vagy chorionboholy-vizsgálat). A Kombinált teszt alapján a kismamák mindössze 1-2 százalékánál van szükség invazív beavatkozásra.
Ezeket a noninvazív (veszélytelen) szűrési módszereket Angliában hozzávetőleg százezer terhesség alapján dolgozták ki, a vizsgálati eredményeket a tapalasztok alapján készített statisztikai elemző szofverrel dolgozzuk fel. Eredményként -a mért értékek mellett- egy arányszámot adunk meg, mely azt fejezi ki, hogy mekkora esélye van az adott rendellenességnek. Amennyiben ez az arányszám 1:150-nél magasabb, magzati kromoszóma-vizsgálatra van szükség. A lelet értelmezésében mindig segít egy biológus, illetve amennyiben további vizsgálatokra van szükség, segít annak megszervezésében.
Bővebb információ a szűrésről: www.gendiagnosztika.hu
Kónya Márton
biológus
(×)
A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka a Down-kór, amely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikai problémákat, szívbetegségeket, látó- és hallószervi eltéréseket és más betegségeket is okoz.
35 év alatt és felett
A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik, ezért hazánkban a 35 év feletti várandósoknál rutinszerűen felajánlják a magzati kromoszóma-vizsgálatot. Magzati sejteket a magzatvízből vagy a chorionboholyból nyernek, egy, a hasfalon keresztül történő mintavétel során. Sajnos azonban a beavatkozás után 1%-ban vetélés következik be, ezért a 35 év feletti kimamák fele lemond erről a vizsgálatról.
Egy másik probléma, hogy mivel a magzati kromoszóma-vizsgálatot rutinszerűen csak 35 év felett ajánlják fel, ma Magyarországon a Down-kóros születések többsége (mintegy 70 százaléka) a 35 évnél fiatalabb kismamáknál fordul elő.
A fent említett okok miatt Amerikában 2007-ben megszüntették az életkori szűrést és az ultrahang, illetve biokémiai szűrés alapján ajánlják fel a magzatvíz-vizsgálatot.
AFP
Sok kismama aggódva tekint az AFP-eredményére, ugyanis még mindig bevett gyakorlat, hogy az alacsony AFP-ből Down-kórra következtetnek az orvosok és a pontosabb végeredmény érdekében magzatvíz-vételre küldik terhes páciensüket. Ez a gyakorlat nagyon sok felesleges magzatvíz-vizsgálatot eredményez, pedig nem lenne szabad, hogy az alacsony AFP önmagában magzatvíz-mintavételre kényszerítsen, ma már sokkal pontosabb szűrések léteznek!
A különböző szűrőmódszerek
A Kombinált tesztet a 12-14. héten végezzük ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. Ezzel a vizsgálattal a Down-kóros magzatok körülbelül 95%-a szűrhető ki, de az Edwards-, illetve Patau-szindróma szűrésére is alkalmas. Az eredmény általában egy órán belül megvan, így az akár meg is várható.
Kombinált teszt, ultrahang vizsgálat és anyai vér vizsgálata az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban
Az Integrált teszt két vérvételből álló vizsgálat, ebben az esetben a kismama az ultrahang eredményt saját orvosától hozza. Az első vérvételre az 1. trimeszterben (a terhesség első harmadában), 12-13 hetesen kerül sor, a második vérvétel a 2. trimeszterben, 15-18 hetesen történik. A kismama a második vérvételt követően pár napon belül kap eredményt. A Down-kór és a Nyitott gerinc 90-95 %-a szűrhető ezzel a módszerrel.
A Négyes teszt megegyezik az integrált teszt második vérvételével. A felsorolt vizsgálatok közül ez a legkevésbé hatékony, így ezt csak akkor ajánljuk, ha a kismama későn jelentkezik, azonban ezzel a módszerrel is kiszűrhető a rendellenességek 80%-a, tehát sokkal hatékonyabb egy AFP vizsgálatnál.
A Géndiagnosztikai Centrumban végezzük az ún. Szekvenciális-szűrést, ami a legújabb és leghatékonyabb szűrés. A 11-14. heti Kombinált teszten átesett kismamákat a kapott eredmények alapján három csoportba soroljuk. Az elsőbe kerülnek azok, akiknél mindent rendben találtak, náluk 16 hetes AFP és 18-20 hetes genetikai ultrahang-vizsgálat szükséges. A másik, szűkebb csoportba azok, akiknél nem zárható ki a rendellenesség, de nem olyan nagy a baj, hogy kitegyék őket a magzatvíz-vételnek, ez az ún. intermediate, vagy köztes kockázat. Ezeknek a kismamáknak a 16. hétre egy újabb vérvételt ajánlunk, illetve 18-20 hetesen egy részletes ultrahang-vizsgálatot. A harmadik csoportba azok tartoznak, akiknél a Kombinált teszt pozitív eredményt ad, csak őket küldjük tovább invazív beavatkozásra (magzatvíz-, vagy chorionboholy-vizsgálat). A Kombinált teszt alapján a kismamák mindössze 1-2 százalékánál van szükség invazív beavatkozásra.
Ezeket a noninvazív (veszélytelen) szűrési módszereket Angliában hozzávetőleg százezer terhesség alapján dolgozták ki, a vizsgálati eredményeket a tapalasztok alapján készített statisztikai elemző szofverrel dolgozzuk fel. Eredményként -a mért értékek mellett- egy arányszámot adunk meg, mely azt fejezi ki, hogy mekkora esélye van az adott rendellenességnek. Amennyiben ez az arányszám 1:150-nél magasabb, magzati kromoszóma-vizsgálatra van szükség. A lelet értelmezésében mindig segít egy biológus, illetve amennyiben további vizsgálatokra van szükség, segít annak megszervezésében.
Bővebb információ a szűrésről: www.gendiagnosztika.hu
Kónya Márton
biológus
(×)
