A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, szűrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene, de a kialakulás valószínűsége folsav-tartalmú magzatvédő vitaminok szedésével minimálisra csökkenthető. Amennyiben az anyai vérben mért alfa-fetoprotein (AFP) nevű fehérje szintje és az ultrahangvizsgálat egyértelműen kimutatja, hogy a magzat gerince nem záródik megfelelően, akkor a következmények súlyossága miatt a terhesség megszakítását szokták javasolni. Az ilyen újszülöttek különböző bénulásokkal, széklet- és vizelettertási nehézségekkel jönnek a világra, vagy akár teljesen életképtelenek is lehetnek.
A nyitott gerincnek (spina bifida) több fokozata ismert: enyhébb esetekben nem okoz tüneteket (a rendellenesség hordozója sokszor nem is tud róla), azonban ha súlyos az elváltozás, az a magzat halálát is okozhatja. A gerincoszlop elégtelen záródása miatt nagy a valószínűsége a gerincvelő sérülésének, melyek bénuláshoz, vagy az alsó végtagok gyengeségéhez vezethetnek. Ezeknél a gyerekeknél az agyfolyadék felszaporodhat és vízfejűség (hydrocephalia) alakulhat ki, amely sebészi beavatkozással ugyan kezelhető, de gyakran szellemi visszamaradottságot okoz. Minden ötödik nyitott gerinces magzatnál egy erősebb szövetréteg takarja a gerincvelőt, ez az úgynevezett zárt nyitott gerinc, melyet az anyai vérvizsgálat nem jelez. A szűrőmódszerek fejlődésével egyre több olyan ultrahangos jelet, illetve az anyai vérben található magzati jelzőfehérjét azonosítottak, melyek segítik a rendellenességek kiszűrését
A cikk folytatása elolvasható ide kattintva.
A cikk folytatása elolvasható ide kattintva.
