Sokan gondolják, hogy ahhoz, hogy egészséges gyermekük szülessen, a várandósság ideje alatt kell nagyon vigyázniuk magukra, és rendszeresen vizsgálatokra járniuk. Azonban a magzat egészségének biztosításához ez nem elegendő: a családtervezés keretében már a teherbeesés előtt is meg kell vizsgáltatnia magát mind a leendő anyának, mind az apának.

Ajánló
Down-kór szűrés anyai vérből és ultrahanggal
A Down-kór szűrése - hazai helyzetkép
Mikor kezdődik a családtervezés?
Humángenetikai Társaság honlapja
Interjúk
Halgassa meg interjúnkat a fogantatás előtti és utáni szűrővizsgálatokról!
Hallgassa meg interjúnkat a terhesség alatt diagnosztizálható rendellenességekről!
Hallgassa meg interjúnkat a Down-kórról és annak szűréséről!
Hallgassa meg interjúnkat a nyitott gerincről és annak szűréséről!
A hagyományos orvosi felfogás szerint akkor beszélünk meddőségről, ha egy év rendszeres házasélet mellett nem következik be a terhesség. Azonban ezt az egy évet sokszor megspórolhatjuk, ha egyszerű módszerekkel ellenőrizzük a termékenységi állapotot.
Az általános egészségi állapot, esetleges öröklődő betegségek felmérése miatt is ajánlatos még a teherbeesés előtt kivizsgáltatni magunkat, a sikeres fogantatás és magzatunk egészsége érdekében. A terhesség meghatározott szakaszaiban a következő, a magzat megfelelő fejlődését ellenőrző szűrővizsgálatokon kell részt venni:
Az első ultrahang-vizsgálat alkalmával, a vérzés kimaradása után körülbelül egy héttel ellenőrizni kell az embrió helyzetét, amivel a méhen kívüli terhességet lehet kizárni. Ezután a 30. terhességi hétig havonta ajánlott ellenőrző vizsgálat, kéthavonta pedig teljes vérkép- és vizelet-vizsgálat.
A 9-10. héten az ultrahang-vizsgálat során az orvos megnézi, hogy megfelelő-e a magzat növekedése, ellenőrzi a szívműködést.
A 11-14. hét között (ideálisan a 12. héten) szűrnek bizonyos kromoszóma-rendellenességeket ultrahanggal. Megmérik a tarkóredő vastagságát, ami legfeljebb 3 mm lehet a megfelelő szögből mérve, valamint vizsgálják a magzati orrcsont meglétét, aminek hiánya Down-kórra utal.
A vizsgálatot érdemes a kismama vérvételével kiegészíteni: mérik a PAPP-A és a Beta HCG fehérjék szintjét. Down-kórra utalhat, ha a PAPP-A-szintje alacsony, ugyanakkor a Beta HCG-é pedig magas, egyéb eltérésekből viszont koraszülésre, vetélésre lehet következtetni.
Ezzel a kombinált vér-és ultrahangvizsgálattal (megfelelő centrumban, megfelelő vizsgáló készülék és szakember segítségével) 95-97 százalékos biztonsággal szűrhető a Down-kór, és számos más rendellenességet is fel lehet ismerni. Csak azoknak ajánlott a pontos diagnózist adó magzatvíz-mintavétel, akiknél a kockázat magas.
Ezzel a szűrővizsgálattal a 35 év feletti kismamamák többségénél, a ma még rutinszerűen felajánlott, 1%-os vetélési kockázattal járó magzatvíz-mintavétel elkerülhető. A náluk fiatalabb várandós anyák pedig (ők szülik a Down-kóros gyermekek 80 %-át), akik számára nagyon költséges a magzatvíz-mintavétel, egy kevésbé kockázatos és költséges szűrővizsgálattal meggyőződhetnek arról, hogy gyermekük nem Down-kóros.
A 16. terhességi hét betöltése után közvetlenül néhány nappal AFP-vizsgálat és Hepatitits-B szűrés ajánlott. Az AFP meghatározás célja elsősorban a nyitott gerinc szűrése, melyre a magas AFP-szint utalhat. Ebben az esetben részletes ultrahang-vizsgálat hivatott a rendellenességet megerősíteni. Az alacsony AFP-szint utalhat Down-kórra, ekkor további vizsgálatok szükségesek annak kizárására illetve megerősítésére.
A 18- 21. hét között a második genetikai ultrahang-vizsgálat alkalmával (az AFP-lelet birtokában) az orvos megméri a koponya átmérőjét és körfogatát, a hasfal-körfogatot és a combcsont hosszát a magzat fejlődési ütemének és arányainak meghatározásához. Ellenőrzi az agyállomány szerkezetét, az agykamrák tágságát, a szájpadot, az ajkakat, és a szemlencséket. Vizsgálja a mellkasi szerveket, különös tekintettel a szív billentyűire, üregrendszerére, a vér áramlási viszonyaira. A rekeszizom vonala alatt a hasüregben nézi a gyomortelődést, a vesék szerkezetét, a belek fényességét (ultrahang-visszaverő képességét), a húgyhólyag telődését. Ekkor meg lehet mondani a magzat nemét is.
A 21. héttől, akiknél az előzmények (korábbi terhesség során koraszülés), vagy egyéb panaszok (alhasi görcsök) indokolják, vizsgálják a méhnyak hosszát és tágságát, hogy az esetleges koraszülést időben felismerjék.
A 26. héten a terhességi cukorbetegséget szűrik. Két deciliter tej és egy zsemle elfogyasztása után egy órával, ha 7 fölött van a vércukorszint, terheléses vércukorszint-vizsgálatot végeznek, illetve szükség esetén szénhidrátszegény diétát javasolnak. Ha ez eredménytelen inzulinos kezelést kap a kismama.
A 30-32. héten egy újabb ultrahangos vizsgálattal ellenőrzik a magzat növekedésének ütemét, a lepény működését és a magzatvíz mennyiségét. Ettől fogva háromhetente ajánlott ellenőrzésre járni.
A 36. héttől hüvelyi vizsgálatot is végeznek a méhnyak hosszának és a méhszáj tágságának ellenőrzésére, a hetente elvégzett CTG (kardiotokográfiás)-vizsgálattal ellenőrzik a magzati szívműködést, a méhlepény működését (megnézik, hogy a méhlepény megfelelően látja-e el oxigénnel és tápanyaggal a magzatot).
A 39. héten vizsgálják a köldökzsinór áramlást ultrahanggal, ez szintén a lepényi működés ellenőrzésére szolgál.
A szülés várható időpontja után kétnaponta CTG-vizsgálat ajánlott, esetleg ultrahangos áramlásvizsgálattal kiegészítve.
A terhesség alatt diagnosztizálható rendellenességekről Kónya Márton biológussal beszélgettünk. Hallgassa meg az interjút!







