A vastag- és végbélrák genetikai hátterét kutató genetikusok nemrég elsőként azonosítottak egy olyan génváltozatot, amely különböző népcsoportokban eltérően hat a vastagbélrák kockázatára. A mutáció az európai származásúakban tíz százalékkal növeli a vastagbélrák kockázatát, ám a japán populációban nincs ilyen hatása.

Ajánló
Az [origo] egészség bélbetegségekkel foglalkozó aloldala
A megemelkedett vércukorszint is összefügghet a vastagbélrák kialakulásával
Vastagbélrák és végbélrák: életet menthet a szűrés
Európai küzdelem a vastagbélrák és végbélrák ellen
Korábban:
Sok évvel lemaradtunk a vastagbélrákszűrésben
Új kísérleti módszer a vastagbélrák megállapítására
Öt módszert hasonlítottak össze a vastagbélrák szűrésére
Az első hazai vastagbélvizsgálat lenyelhető kamerával
Vastagbélrák: a daganatos betegek családtagjainak szűréséről
Először teszteltek emberen egy lenyelhető endoszkópot
Vastagbélrákszűrés: orvosi jegyzet
Teszt
Kockázatelemzés
Vastagbélrák: ingyenes, személyreszabott kockázatfelmérés és tanácsadás
A kutatók többféle rák esetében is megvizsgálták a népcsoportok közti genetikai különbségeket: az eredmények a vastagbélrák esetében voltak a legrelevánsabbak, mivel a kockázat ennél a betegségnél nagyobb mértékben függ az életmódtól, mint a többi ráktípusnál. “A vastagbélrák ‘előnye', hogy megelőzhető, sokkal inkább, mint más gyakori ráktípusok, például az emlőrák vagy a prosztatarák" - nyilatkozta a kutatást vezető Malcolm Dunlop, az egyesült királyságbeli Edinburgh Egyetem kutatója, aki kollégáival a Nature Genetics című folyóiratban tette közzé eredményeit.
Dunlop kutatócsoportja több mint 1000 skót rákbeteg és egészséges kontrollpáciens DNS mintáját elemezve fedezték fel a rassz-specifikus mutációt. Több mint félmillió lehetséges génváltozatot néztek át, hogy kiszűrjék azokat, amelyek jóval gyakrabban fordulnak elő a betegekben, mint az egészségesekben. Miután a vizsgálatot többezer beteggel újra megismételték, majd a mintákat más rasszokból származók mintáival is összehasonlították, három olyan génváltozatot sikerült azonosítani, amelyek megléte határozott kockázatot jelent a vastag- és végbélrákra nézve. Ezek közül az egyik - a 11-es kromoszómán található génvariáns - eltérő hatással befolyásolta a rák kockázatát attól függően, hogy a beteg skót vagy japán volt-e.
A kutatók egyelőre nem tudják, miért jött létre ez a különbség: talán más, egyelőre ismeretlen és csak bizonyos populációkra jellemző genetikai különbségek, vagy az eltérő életmód, például az étrend különbségei következtében. A 11-es kromoszómán azonosított génváltozat érdekes módon csak a vastagbélrák kockázatára nézve volt rassz-specifikus: a végbélrák kialakulásának kockázata a mutációt hordozó európai és japán betegeknél körülbelül azonos volt, ami azt mutatja, hogy a mutáció hatása rendkívül célzott.
Egy hasonló vizsgálatban, amelyet Richard Houlston vezetett az Egyesült Királyságbeli, suttoni rákkutató intézetben, két további, a vastagbélrák kockázatát szintén növelő mutációt azonosítottak, három másik meglétét pedig ismételten igazolták - olvasható a kutatást ismertető rövid beszámolóban. Ezzel a vastagbélrák kockázatát növelő, eddig ismert génváltozatok száma összesen hétre nőtt: azoknál, akik mind a hét ismert genetikai kockázati tényezőt hordozzák, négy-ötször nagyobb valószínűséggel alakulhat ki daganat rák, mint azoknál, akiknél ezek közül egyik génvariáns sincs jelen (a témáról részletesebben lásd korábbi cikkünket: Vastagbélrák: a daganatos betegek családtagjainak szűréséről).
Nagy-Britanniában nemrég kezdődött meg egy nemzeti ráktesztelő program kidolgozása a már diagnosztizált vastagbéldaganatos betegek adatai alapján: "Jelentős közérdek lenne egy olyan teszt létrehozása, amely még a rák kialakulása előtt kiszűrné a kockázatos génváltozatok hordozóit, mivel ez lehetővé tenné, hogy az érintettek időben változtassanak életmódjukon, és esetleg elkerüljék a vastagbélrákot" - foglalta össze Dr. Lesley Walker, a Cancer Research UK igazgatója.
[origo] egészség








