Népcsoportonként különbözően hat a vastagbélrák kockázatát növelő mutáció
2008. április 11., péntek, 22:35
A vastag- és végbélrák genetikai hátterét kutató genetikusok nemrég elsőként azonosítottak egy olyan génváltozatot, amely különböző népcsoportokban eltérően hat a vastagbélrák kockázatára. A mutáció az európai származásúakban tíz százalékkal növeli a vastagbélrák kockázatát, ám a japán populációban nincs ilyen hatása.
A felfedezés felveti a rassz-specifikus genetikai tesztek kifejlesztésének lehetőségét, amelyek segítségével már a tünetek megjelenése előtt is ki lehetne mutatni a betegséget, megnövelve ezzel a gyógyulás esélyét. A világ harmadik leggyakoribb ráktípusaként ismert
vastagbélrák, ha időben észreveszik, az egyik legkönnyebben kezelhető ráktípus.
A kutatók többféle rák esetében is megvizsgálták a népcsoportok közti genetikai különbségeket: az eredmények a vastagbélrák esetében voltak a legrelevánsabbak, mivel a kockázat ennél a betegségnél nagyobb mértékben függ az életmódtól, mint a többi ráktípusnál. “A vastagbélrák ‘előnye', hogy megelőzhető, sokkal inkább, mint más gyakori ráktípusok, például az emlőrák vagy a prosztatarák" - nyilatkozta a kutatást vezető Malcolm Dunlop, az egyesült királyságbeli Edinburgh Egyetem kutatója, aki kollégáival a
Nature Genetics című folyóiratban tette közzé eredményeit.
Dunlop kutatócsoportja több mint 1000 skót rákbeteg és egészséges kontrollpáciens DNS mintáját elemezve fedezték fel a rassz-specifikus mutációt. Több mint félmillió lehetséges génváltozatot néztek át, hogy kiszűrjék azokat, amelyek jóval gyakrabban fordulnak elő a betegekben, mint az egészségesekben. Miután a vizsgálatot többezer beteggel újra megismételték, majd a mintákat más rasszokból származók mintáival is összehasonlították, három olyan génváltozatot sikerült azonosítani, amelyek megléte határozott kockázatot jelent a vastag- és végbélrákra nézve. Ezek közül az egyik - a 11-es kromoszómán található génvariáns - eltérő hatással befolyásolta a rák kockázatát attól függően, hogy a beteg skót vagy japán volt-e.
A kutatók egyelőre nem tudják, miért jött létre ez a különbség: talán más, egyelőre ismeretlen és csak bizonyos populációkra jellemző genetikai különbségek, vagy az eltérő életmód, például az étrend különbségei következtében. A 11-es kromoszómán azonosított génváltozat érdekes módon csak a vastagbélrák kockázatára nézve volt rassz-specifikus: a végbélrák kialakulásának kockázata a mutációt hordozó európai és japán betegeknél körülbelül azonos volt, ami azt mutatja, hogy a mutáció hatása rendkívül célzott.
Egy hasonló vizsgálatban, amelyet Richard Houlston vezetett az Egyesült Királyságbeli, suttoni rákkutató intézetben, két további, a vastagbélrák kockázatát szintén növelő mutációt azonosítottak, három másik meglétét pedig ismételten igazolták -
olvasható a kutatást ismertető rövid beszámolóban. Ezzel a vastagbélrák kockázatát növelő, eddig ismert génváltozatok száma összesen hétre nőtt: azoknál, akik mind a hét ismert genetikai kockázati tényezőt hordozzák, négy-ötször nagyobb valószínűséggel alakulhat ki daganat rák, mint azoknál, akiknél ezek közül egyik génvariáns sincs jelen (a témáról részletesebben lásd korábbi cikkünket:
Vastagbélrák: a daganatos betegek családtagjainak szűréséről).
Nagy-Britanniában nemrég kezdődött meg egy nemzeti ráktesztelő program kidolgozása a már diagnosztizált vastagbéldaganatos betegek adatai alapján: "Jelentős közérdek lenne egy olyan teszt létrehozása, amely még a rák kialakulása előtt kiszűrné a kockázatos génváltozatok hordozóit, mivel ez lehetővé tenné, hogy az érintettek időben változtassanak életmódjukon, és esetleg elkerüljék a vastagbélrákot" - foglalta össze Dr. Lesley Walker, a Cancer Research UK igazgatója.
[origo] egészség
