Ismert, hogy az enyhébb és a súlyosabb magzati rendellenességek előfordulási aránya egyaránt 3-3%, tehát összesen körülbelül 6%. Ezek egy része jól szűrhető a terhesség első és második harmadában végzett ultrahangos és biokémiai vizsgálatok kombinációjával, amivel jelentősen csökkenthető a későbbi születési rendellenességek előfordulási gyakorisága. Mit érdemes tudnia egy kismamának az említett vizsgálatokkal kapcsolatban?
Az ultrahangos vizsgálatok menete
Ajánló:
Modern magzati rendellenesség- szűrés
Kapcsolódó anyagaink:
Magzati szűrővizsgálatok a genetikai rendellenességek kimutatására
Terhesség előtti és terhesség alatti vizsgálatok
A terhesgondozás során elvégzendő vizsgálatok
Mikor kezdődik a családtervezés?
Down-kór szűrés anyai vérből és ultrahanggal
A Down-kór szűrése - hazai helyzetkép
Magzati genetikai tesztek: új lehetőségek és veszélyek
Korábban:
Hosszú távon veszélyes lehet a császármetszés
Lehetséges komplikációk a magzat vérkeringésének kialakulása során
Az oxitocin erősíti az anya-gyerek kapcsolatot
Az anya felkészíti a magzatot a születésre
Otthon szülés: az otthonos környezet és a megbízható orvosi háttér ötvözése lehet a cél
A centrumban négydimenziós felvételek készítésére alkalmas ultrahangkészülékkel vizsgálják a kismamákat: nagyon fontos, hogy a vizsgálatokat a megfelelő képzettségű szakember végezze, hiszen csak ekkor van lehetőség arra, hogy az első ránézésre esetleg nem egyértelmű vagy nem igazán feltűnő elváltozások is felismerhetőek legyenek. Az orvossal történő konzultációt követően az anyák így megkaphatják a megfelelő kezelést, illetve dönthetnek arról, hogy meg kívánják-e tartani magzatukat, amennyiben a vizsgálat komolyabb problémát tár fel. A vizsgálatok a 12. héten, az első trimeszter idején kezdődnek: ekkor már látszanak a magzat ujjpercei is, illetve minden fontosabb szerv, ami lehetővé teszi, hogy kellő szakértelemmel azonosíthatóak legyenek azok az elváltozások, amelyek a későbbiekben problémát jelenthetnek.
Az egyik legismertebb kromoszóma- rendellenesség a Down-kór, amelyet a huszonegyes kromoszóma úgynevezett triszómiája okoz: a magzatnak ilyenkor a szokásos kettő helyett három darab 21-es kromoszómája van. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, illetve a szemek sarkában található úgynevezett mongolredő, a benyomott orrgyök, a kicsi orr és az elálló fülek, a tenyéren áthaladó barázda, a nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés, valamint a rövid végtagok. Down-szindróma esetén (néhány további genetikai és szívrendellenesség- gel együtt) a normálisnál jóval több folyadék halmozódik fel a magzat tarkótáji területein, így tarkótáji ödéma alakul ki, ami magas értéket ad (a tarkóredő vastagsága az angol Nuchal Translucency rövidítéseként általában az NT betűszóval szerepel a leleteken, de használják a nucha, tarkóredő, vagy nyakiredő kifejezéseket is). A tarkóredő vastagságát általában 3 milliméterig tartják normálisnak, azonban a mért érték sok mindentől függhet: az egyik ilyen tényező, hogy a tarkóredő vastagsága a baba méretével együtt nő, így természetesen más eredmény jön ki, ha valakinél 11, 12, illetve 13 hetesen végzik a méréseket.
A másik fontos szempont az orrcsont jelenlétének vizsgálata: korábbi vizsgálatok igazolták, hogy a Down-kóros magzatoknál többnyire csak később kezd el kifejlődni az orrcsont, ezért a terhesség első harmadában általában még hiányzik. Az első trimeszteri vizsgálat során csak az orrcsont jelenlétét határozzuk meg (az orrcsontot a leleten NB-vel szokták jelölni, a fenti képen pedig zöld keresztek mutatják a helyét). Az eljárás fokozottan elősegíti, hogy kizárhassák a Down-szindróma jelenlét, ezért a közelmúltban már hazánkban is több helyen bevezették orrcsontmérést. (A Down-kór szűréséről bővebben lásd korábbi anyagainkat: A Down-kór szűrése - hazai helyzetkép, Down-kór szűrés anyai vérből és ultrahanggal). Az első trimeszteri vizsgálatoknál célszerű megadni még az embrió egyéb méreteit is, például a fejátmérő (BPD), a fejkörfogat (HC), hasátmérő (AD), haskörfogat (AC), és a combcsonthossz (FL). Az ultrahangos és biokémiai vizsgálatokkal szűrhető további magzati rendellenességekről a cikk végén található keretes anyagban olvashatnak bővebben.
Fontos megemlíteni, hogy az ultrahangos szűrővizsgálat önmagában nem azonos a diagnosztikával, vagyis ez alapján (a megfelelő biokémiai vizsgálatokkal kiegészítve) csak a betegségek megjelenésének valószínűségét lehet meghatározni. Ha a fentebb példaként említett Down-kór esetén komoly gyanú merül fel, akár magzatvíz- mintavételre is küldhetik a kismamát (a Down-kór szűrésére alkalmas biokémiai módszereket lásd később), ezt azonban jól meg kell fontolni, hiszen ennek során nagyjából 1%-os vetélési kockázattal kell számolni. Az ultrahangos vizsgálattal jól szűrhető rendellenességek közé tartoznak továbbá a végtaghiányok, a hasfalzáródási rendellenesség, a köldöksérv, valamint a súlyos szívproblémák.
A tizenkettedik heti ultrahang-vizsgálatoknál mindig a kromoszóma- rendellenességeken van a hangsúly, és csak ezt követően, a 18-21. heti vizsgálatoknál (második trimeszter) próbálják meg felderíteni az apróbb rendellenességeket. Ilyen lehet például az ajakhasadék vagy a szájpadhasadék, és ide tartoznak a különféle végtagdeformitások, a dongaláb, továbbá számos szívfejlődési rendellenesség (négyüregű szív, a szívsövény kóros elváltozásai). A különféle agyi elváltozásokat szintén ebben az időszakban érdemes vizsgálni, hiszen ilyenkor már elkezdenek kialakulni az agytekervények is.
- Az ultrahangos vizsgálatok menete
- Biokémiai vizsgálatok
