Biokémiai vizsgálatok
Ajánló:
Modern magzati rendellenesség- szűrés
Kapcsolódó anyagaink:
Magzati szűrővizsgálatok a genetikai rendellenességek kimutatására
Terhesség előtti és terhesség alatti vizsgálatok
A terhesgondozás során elvégzendő vizsgálatok
Mikor kezdődik a családtervezés?
Down-kór szűrés anyai vérből és ultrahanggal
A Down-kór szűrése - hazai helyzetkép
Magzati genetikai tesztek: új lehetőségek és veszélyek
Korábban:
Állatkísérletekben sikeres a méhen belüli őssejtterápia
Napi két csésze kávé is veszélyes a kismamákra
A légszennyezés a spermiumok mutációját okozza
Az anya felkészíti a magzatot a születésre
Kiderült, hogyan védhet a terhesség az emlőrák ellen
Új vizsgálat a köldökzsinór átvágásnak optimális időpontjáról
• Kombinált-teszt: a 12-14. héten zajlik az ultrahang-vizsgálat és vérvizsgálat kombinációjával. A vizsgálattal a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97%-a szűrhető ki, de az Edwards-, illetve Patau-szindróma szűrésére is alkalmas. Az eredmény általában egy órán belül megvan, így az akár meg is várható.
• Integrált teszt: két vérvételből álló vizsgálat; a kismama ilyenkor az ultrahangvizsgálat eredményét saját orvosától hozza. Az első vérvételre 12-13 hetesen kerül sor, a második vérvétel pedig 15-18 hetesen történik. A kismama a második vérvételt követően pár napon belül kap eredményt. A Down-kór és a nyitott gerinc 90-95%-a szűrhető ezzel a módszerrel.
• Négyes teszt: ez a vizsgálat megegyezik az integrált teszt második vérvételével. A felsorolt vizsgálatok közül ez a legkevésbé hatékony, így ezt csak akkor ajánlják, ha a kismama későn jelentkezik, azonban ezzel a módszerrel is kiszűrhető a rendellenességek 80%-a, tehát sokkal hatékonyabb egy AFP-vizsgálatnál (az AFP-vizsgálat leírását lásd a felsorolás alatt).
• Kontingens-szűrés: ez a legújabb és egyben leghatékonyabb szűrés. A 11-14. heti Kombinált teszten átesett kismamákat a kapott eredmények alapján három csoportba sorolják: az elsőbe kerülnek azok, akiknél mindent rendben találtak, a második csoportba azok, akiknél nem zárható ki a rendellenesség, a harmadik csoportba pedig azok tartoznak, akiknél a Kombinált teszt pozitív eredményt ad. Magzatvíz-mintavétel kizárólag a harmadik csoportba sorolt kismamáknál szükséges. A középső, úgynevezett átmeneti kockázati csoport esetében további vizsgálatokkal (ultrahangos vagy biokémiai, esetleg mindkettő) pontosítják az eredményt.
Meg kell még említeni az alfa-fetoprotein (AFP) nevű fehérje jelenlétének vizsgálatát, ugyanis sok helyen még mindig bevett szokás, hogy az alacsony AFP-ből Down-kórra következtetnek. Ez a gyakorlat nagyon sok felesleges magzatvíz- vizsgálatot eredményez, pedig az alacsony AFP önmagában nem elég ok a magzatvíz-mintavételre: fentebb látható, hogy ma már sokkal pontosabb szűrések léteznek.
Ultrahanggal és biokémiai szűréssel kimutatható egyéb magzati rendellenességek
A már említett Down-szindróma mellett szintén a testi kromoszómák számbeli eltérései okozzák a jóval ritkább Edwards- és Patau-kórt (18-as, iletve 13-as triszómia), amelyek a szűrővizsgálatok hiányában minden háromezredik, illetve tízezredik terhességben fordulnak elő. Az Edwards-kórban érintett magzatok 95%-a magzati korban elhal, a Patau-kóros magzatoknak pedig csupán 1%-a születhet meg.
Az Edwards-szindróma főbb fejlődési rendellenességei közé tartozik az értelmi fogyatékosság, az arc, a csípő, a kezek és a lábak számos rendellenessége, továbbá a különféle szív- és vesefejlődési rendellenességek, valamint a nyúlszáj és a farkastorok. Természetesen nem minden esetben áll fenn az összes fejlődési rendellenesség, azonban a legtöbb esetben a felsoroltak közül egyszerre több is jelen van, így az Edwards-kóros gyermekek általában 3 hónapos koruk előtt meghalnak.
A Patau-kór szintén ritka, az élettel össze nem egyeztethető rendellenesség, amely a legkülönfélébb fejlődési rendellenességekkel járhat együtt. Ezek közé tartozik például a süketség és a többújjúság, valamint az Edwards-kórra is jellemző nyúlszáj és a farkastorok.
Az ultrahangos és a biokémiai vizsgálatok együttes alkalmazásával szűrhető további, fentebb részben már említett rendellenességek közé sorolhatóak az alábbiak:
• Szívfejlődési rendellenességek: ide tartoznak például a szív bal és jobb oldalát elválasztó sövények defektusai (kamrai vagy pitvari szeptumdefektusok), az érelzáródások és szűkületek (az aorta kezdeti szakaszának vagy a tüdő verőerének a szűkülete), továbbá a nagyobb erek esetleges felcserélődései. A magzati szívproblémák az esetek egy részében műtéti úton később jól korrigálhatóak. A magzati keringésfejlődés lehetséges problémáiról lásd korábbi, részeletes anyagunkat: Lehetséges komplikációk a magzat vérkeringésének kialakulása során.
• Agyfejlődési rendellenességek: idegcsőzáródási problémák (például agyvelő- vagy agykoponyahiány, nyitott gerinc, agyhártya- vagy agyvelősérv), illetve az agy kettéválási elégtelensége és részleges hiánya. Korábbi, kapcsolódó anyagunk: A nyitott gerinc.
• Köldöksérv: a köldök területén ebben az esetben egy rugalmas "előboltosulás" alakul ki. A sérv beltartalma ingerelheti a hashártyát, ami tompa fájdalmat okoz. A hashártya idővel rögzülhet a környező kötőszövetekhez, ezért a régebb óta fennálló sérv esetén fokozatosan nő a kockázata, hogy a sérvet kézzel később már nem lehet visszahelyezni.
• Hasfalzáródási rendellenességek: nyitott hasfal, rekeszizom-defektus
• Súlyos végtaghiányos állapotok és végtagdeformitások: dongaláb és a végtagokat érintő egyéb rendellenességek
[origo] egészség A már említett Down-szindróma mellett szintén a testi kromoszómák számbeli eltérései okozzák a jóval ritkább Edwards- és Patau-kórt (18-as, iletve 13-as triszómia), amelyek a szűrővizsgálatok hiányában minden háromezredik, illetve tízezredik terhességben fordulnak elő. Az Edwards-kórban érintett magzatok 95%-a magzati korban elhal, a Patau-kóros magzatoknak pedig csupán 1%-a születhet meg.
Az Edwards-szindróma főbb fejlődési rendellenességei közé tartozik az értelmi fogyatékosság, az arc, a csípő, a kezek és a lábak számos rendellenessége, továbbá a különféle szív- és vesefejlődési rendellenességek, valamint a nyúlszáj és a farkastorok. Természetesen nem minden esetben áll fenn az összes fejlődési rendellenesség, azonban a legtöbb esetben a felsoroltak közül egyszerre több is jelen van, így az Edwards-kóros gyermekek általában 3 hónapos koruk előtt meghalnak.
A Patau-kór szintén ritka, az élettel össze nem egyeztethető rendellenesség, amely a legkülönfélébb fejlődési rendellenességekkel járhat együtt. Ezek közé tartozik például a süketség és a többújjúság, valamint az Edwards-kórra is jellemző nyúlszáj és a farkastorok.
Az ultrahangos és a biokémiai vizsgálatok együttes alkalmazásával szűrhető további, fentebb részben már említett rendellenességek közé sorolhatóak az alábbiak:
• Szívfejlődési rendellenességek: ide tartoznak például a szív bal és jobb oldalát elválasztó sövények defektusai (kamrai vagy pitvari szeptumdefektusok), az érelzáródások és szűkületek (az aorta kezdeti szakaszának vagy a tüdő verőerének a szűkülete), továbbá a nagyobb erek esetleges felcserélődései. A magzati szívproblémák az esetek egy részében műtéti úton később jól korrigálhatóak. A magzati keringésfejlődés lehetséges problémáiról lásd korábbi, részeletes anyagunkat: Lehetséges komplikációk a magzat vérkeringésének kialakulása során.
• Agyfejlődési rendellenességek: idegcsőzáródási problémák (például agyvelő- vagy agykoponyahiány, nyitott gerinc, agyhártya- vagy agyvelősérv), illetve az agy kettéválási elégtelensége és részleges hiánya. Korábbi, kapcsolódó anyagunk: A nyitott gerinc.
• Köldöksérv: a köldök területén ebben az esetben egy rugalmas "előboltosulás" alakul ki. A sérv beltartalma ingerelheti a hashártyát, ami tompa fájdalmat okoz. A hashártya idővel rögzülhet a környező kötőszövetekhez, ezért a régebb óta fennálló sérv esetén fokozatosan nő a kockázata, hogy a sérvet kézzel később már nem lehet visszahelyezni.
• Hasfalzáródási rendellenességek: nyitott hasfal, rekeszizom-defektus
• Súlyos végtaghiányos állapotok és végtagdeformitások: dongaláb és a végtagokat érintő egyéb rendellenességek
- Az ultrahangos vizsgálatok menete
- Biokémiai vizsgálatok
