[origo] egészség 

Az allergia kialakulásában kulcsfontosságú génváltozatot azonosítottak

A német kutatócsoport a teljes emberi genetikai állományra (genomra) kiterjedő vizsgálatában összesen több mint 10 000 felnőttet és gyermeket vizsgált, akik egy átfogó egészségügyi kutatás, az úgynevezett KORA (co-operative health research in the Augsburg region) program résztvevői voltak. A Dr. Johannes Ring által vezetett munkacsoport a genom-méretű asszociációs vizsgálat (Genome-wide association study; GWAS) módszerét alkalmazta, amelynek során a genomban olyan génváltozatokat próbálnak azonosítani, amelyek hozzárendelhetőek bizonyos külsőleg is megfigyelhető jegyekhez (ilyen lehet például a vérnyomás vagy a testsúly értékei, illetve az, hogy miért alakul ki valakinél egy adott betegség). Az asszociációs vizsgálatokban kétféle csoportra van szükség: az elsőbe azok tartoznak, akiknél jelen van a vizsgált betegség, a másodikba (kontrollcsoport) pedig azok, akiknél nincs jelen az adott kórkép. Miután a kutatók mindenkitől DNS-mintát vesznek, számítógépes elemzés segítségével azonosítják a betegségre specifikusan jellemző módosulásokat, például az egyszerű nukletoid polimorfizmusokat (Single Nucleotid Polymorphism; SNP). Ez utóbbiaknál a DNS-szakaszokon egyetlen genetikai alkotóelem (szerves bázis) kicserélődése vezet a létrejövő fizikai jegy megváltozásához: az emberi genetikai állományban eddig mintegy hárommillió SNP-t találtak (az ilyen módosulatok az evolúció során pontmutációk eredményeként alakultak ki).

Ha a felismert genetikai variációk előfordulása statisztikailag is kimutatható mértékben gyakoribb a beteg személyekben, akkor a génvariánsok "asszociáltnak" tekinthetőek a betegséggel: az adott DNS-szakaszokat ezt követően a betegség jelző régióinak tekintik a kutatók (további részletes információk: Nagy előrelépés a betegségek genetikai okainak megértésében). Az új kutatás egyik részeként (1530 résztvevő bevonásával) 353 569 SNP esetében vizsgálták, hogy a módosulások közül melyek hozhatóak kapcsolatba a vérszérumban található immunglobulin-E (IgE) antitestek megemelkedett szintjével (az antitestek a szervezetben az antigének - allergének - hatására képződő ellenanyagok). Az IgE antitestekkel kapcsolatban ismert, hogy fokozott termelődésük komoly szerepet játszik többek között az allergiás és az autoimmun betegségek kialakulásában, valamint a daganatok kialakulása elleni védekezésben; ismert az is, hogy a vérszérum IgE-szintjét nagymértékben befolyásolják az öröklött, genetikai tényezők, így a különféle génváltozatoknak nagy szerepe lehet abban, hogy kialakulnak-e valakinél az atópiás, vagyis a genetikai hajlamosító tényezők következtében megjelenő allergiás betegségek. Már eddig is több olyan génváltozatot sikerült azonosítani, amelyek kapcsolatba hozhatóak az atópiás megbetegedésekkel - például szénanátha, ekcéma (orvosi nevén atópiás dermatitisz) vagy az asztma - de mindeddig csak alig néhánynál sikerült kimutatni, hogy egyértelmű összefüggés állna fenn az egyes génváltozatok megléte és az IgE antitestek vérszérumban mérhető magas szintjével.


Az újonnan azonosított FCER1A gén különféle változatai felelősek az IgE receptorát alkotó fehérje egyik oldalláncának kialakításáért: a kutatók a DNS-minták elemzése során kimutatták, hogy az említett génváltozatok komoly szerepet játszanak abban, hogy később mekkora mennyiségben termelődnek szervezetünkben az IgE ellenanyagok - olvasható az intézet sajtóközleményében. A genetikai okokból érzékenyebb személyeknél fokozottabb a veszélye, hogy az immunrendszer túlzott mennyiségben kezdje termelni az IgE antitesteket abban az esetben, ha a szervezetre ártalmatlan, de idegen anyagokkal találkoznak: ilyen anyagok lehetnek többek között a különféle pollenek, a poratkák ürüléke vagy a háziállatok szőre (az allergiás megbetegedések kialakulásával és kezelési lehetőségeivel kapcsolatos legújabb kutatási eredményekről részletesen lásd aloldalunkat). Az allergiás reakció kialakulása során az IgE antitestek több más sejttel együttműködve próbálják meg eltávolítani a szervezetbe került idegen anyagot, amit az allergiás betegek számára jól ismert tünetek kísérnek (részletesen: Animáció az allergiás reakció kialakulásáról).

"A legtöbb allergiás beteg reakciói atópiásak, vagyis genetikailag öröklött hajlammal rendelkeznek a betegség kialakulására. Bár kutatásunk még viszonylag korai fázisban tart, az IgE antitest-termelődés szabályzásával kapcsolatos új eredményeink talán elősegíthetik majd az újfajta, jelenleginél hatékonyabb gyógyszerek kifejlesztését" - mondta Ring.
A tanulmány teljes terjedelmében is elérhető a PLoS Genetics online kiadásában.

Új elnöke van a Magyar Rákellenes Ligának

Az elnöki teendőkért mostanáig felelős Dr. Vasváry Artúrné helyett Prof. Dr. Simon Tamás látja majd el az egyesület vezetői feladatait. A HER2-receptort gátló terápiáról, valamint az érképződést gátló eljárás mechanizmusáról Dr. Szentmártoni Gyöngyvér onkológus tartott előadást.

További hírek:

• 12 lépés az egészséges terhességhez vezető úton

Az akut tüdőkárosodás is kezelhetővé válhat

Akut tüdőkárosodás a tüdő bármilyen eredetű fertőzése vagy sérülése esetén kialakulhat, erre azonban ma még nem létezik hatékony gyógyszeres terápia. Csontvelői őssejtek segítségével viszont már sikerült megakadályozni a tüdőkárosodás kialakulását.

További hírek:

• Hogyan károsít a cigarettafüst?

Még több hír>>

Elkerülhető a sugárterápia okozta sejtkárosodás

Kutatók egérkísérletek keretében teszteltek egy olyan új eljárást, amely megóvhatná az egészséges sejteket a rák kezelése során alkalmazott sugárterápia káros hatásaitól.

További hírek:

• Az egészséges sejtek is elősegíthetik a tumornövekedést

Még több hír>>

Természetes gyógymód bélgyulladásra

A Los Angeles-i Kalifornia Egyetem kutatói egy mostanában egyre népszerűbbé váló kezelési módszerrel próbálják leküzdeni a gyulladásos bélbetegségeket.

További híreink:

• Refluxbetegség és légúti panaszok
• Egy fehérje védhet meg a gyomorfekélytől

Még több hír>>