Egy nemrég megjelent tanulmány szerint az egyedi genetikai háttér kulcsfontosságú szerepet játszik a sárgafolt (makula) időskori degenerációjának (AMD) terápiájában. A kutatók felfedezték ugyanis azt a gént, amely a kór "száraz" formájáért felelős. Emellett bizonyították, hogy az a kezelés, amelyet jelenleg a betegség egy másik formájánál alkalmaznak, ellentétes hatást, így súlyos esetben vakságot okozhat azoknál, akik egy bizonyos génkombinációval rendelkeznek.
Megtalálták a sárgafolt időskori degenerációjáért felelős gént
Ajánló
Szemünk világa - Az [origo] egészség szemészeti témákkal foglalkozó aloldala
Korábban:
Az immunrendszer hibás működése is okozhat vakságot
Gél helyettesítheti a szembe adott injekciót
Szembe ültethető minitávcső: új remény a gyengénlátóknak
Felfedezték a retina öngyógyító képességét
Egy lépéssel közelebb az időskori makuladegeneráció megértéséhez
Halolajjal az időskori látáskárosodás ellen
Tanácsok az időskori makuladegeneráció megelőzésére
Antioxidánsokban gazdag étrenddel megőrizhető a jó látás
Testmozgással a szembetegség ellen
Videóriport
Videóriport-sorozat az időskori makuladegenerációról
Interaktív ajánló
Szimuláció az időskori makuladegenerációról
Korábbi, AMD-vel kapcsolatos
cikkeink
Dohányzás és szembetegség: újabb erős bizonyítékok
Kísérleti gyógyszer vakság ellen
Újabb remény a szerzett vakság elleni gyógyír kifejlesztésére
A San Diego-i California Egyetem kutatócsoportja felfedezte a kapcsolatot a száraz makuladegeneráció és az ún. "toll-szerű" receptor (TLR-3) között, amely riasztja az immunrendszert bármilyen vírusfertőzés esetén. A TLR-3 egyfajta aktivációs jel más sejtek számára, hogy növeljék a vírus elleni védekezésüket. Lényegében ez egy üzenet az immunsejteknek, hogy pusztítsák el a fertőzött sejteket. A kutatók feltételezték, hogy a vírusfertőzések gyulladást válthatnak ki, amely növeli a szembetegség kialakulásának kockázatát.
Védelem a száraz forma ellen
A kutatás során azt találták, hogy az a genetikai változat, amely kapcsolatban áll a TLR3 receptor alacsony aktivitásával képes bizonyos védelmet nyújtani a száraz makuladegeneráció ellen, valószínűleg azáltal, hogy csökkenti bizonyos retinasejtek (az ideghártya sejtjei) elhalását.
Nagyon fontos további eredménye , hogy azok a betegek, akik a TLR-3-receptor egy bizonyos genetikai variánsával rendelkeznek, nem kezelhetők azzal a terápiával, melyet sikeresen alkalmaznak másoknál. Ezt az új kezelést RNS intereferenciának hívják, alapelve, hogy kétszálú RNS-t (ilyen RNS-t alkalmaznak egyes vírusok a fertőzéshez), hoznak létre, ezt nevezik interferencia RNS-nek (RNSi). Az RNSi kikapcsolja vagy "lecsendesíti", azaz teljesen vagy részlegesen gátolja a vizsgált gén kifejeződését, mely ez esetben a betegség kialakulását okozza. Számos klinikai kísérlet folyik jelenleg is az interferencia RNS felhasználásával, például olyan terápiák kidolgozása, amelyek a sárgafolt-degeneráció "nedves" formáját gyógyítanák. Az időskori makuladegeneráció kezelési módjairól korábbi cikkünkben bővebben olvashat.
A jelenlegi kezelés vakságot is okozhat
"Amennyiben valaki genetikailag meghatározott módon fogékony a sárgafolt-degenerációra és olyan vírussal fertőződik, amely aktiválja a TLR3 receptort, a fertőzés a sárgafolt fényérzékeny sejtjeinek elhalásához vezethet. Sajnos néhány száraz sárgafolt-degenerációban szenvedő páciens esetén pont az AMD kezelésére alkalmazott RNS interferencia nem használ, sőt, növeli a vakság kockázatát"- mondta Dr. Kang Zhang, a kutatás vezetője. "Ez a felfedezés elvezethet oda, hogy TLR3 inhibitorokat (gátlószereket) használjunk a kórkép száraz formájának kezelésére, és ezzel párhuzamosan rávilágítsunk az RNS interferencia kezelés során felmerülő kockázatok alapos elemzésének szükségességére" - tette hozzá a szakember.
Közvetlen bizonyíték egérkísérletekben
A kutatók vizsgálták az érintett receptor gátlásának funkcionális hatásait emberi és egér retina pigmentepitélium sejtekben. (A pigmentepitélium felelős a sárga folt sejtjeinek táplálásáért és védelméért.) Azt találták, hogy körülbelül 60%-kal több retinasejt halt el, amikor a TLR3 aktivációját serkentették. "A TLR3 szerepe abban áll, hogy feláldozza a fertőzött sejteket, amint az immunrendszer felfedezi a vírusfertőzést - ez esetben a retina pigmentepitélium sejtjeit - hogy megvédje a szomszédos sejteket a fertőzéstől" - magyarázta Dr. Nicholas Katsanis, a Johns Hopkins Orvosi Egyetem adjunktusa, a tanulmány társszerzője.
"Tekintve a betegség magas gyakoriságát világszerte, különösen fontos lenne, hogy találjunk megoldást a sárgafolt-degeneráció megelőzésére és kezelésére. E felfedezés nagy előrelépést jelent annak megértésében, hogyan kezeljük eredményesen a száraz makuladegenerációt, melyre jelenleg nem rendelkezünk hatékony gyógymóddal" - magyarázta a szakember.
Az időskori makuladegeneráció (AMD)
Az AMD fokozatosan súlyosbodó betegség, amely a szem éleslátásért felelős területét támadja meg, a felnőttkori szerzett vakság leggyakoribb oka a fejlett országokban. Először éppen a tekintetünk fókuszát leképező, finom részleteket megkülönböztetni képes sárgafolt pusztul el, majd a betegség kései stádiumában a látásvesztés kiterjed a látótér egészére. Az előrehaladott AMD legfontosabb ismérve az abnormális érképződés, amely a közvetlenül az ideghártya alatt húzódó érhártyában megy végbe. Az újonnan keletkezett, rendellenes erek nem is működnek normálisan: belőlük folyadék és vér szivárog, ami ellehetetleníti a látást. Amint azt a betegség neve is sugallja, ahogy idősödünk, az AMD kockázata egyre emelkedik; 50 éves kortól meredeken nő, és 75 éves korra megháromszorozódik.
Az időskori makuladegeneráció (sárgafolt-elfajulás, AMD) mára világszerte az ötven év felettiek látásvesztésének leggyakoribb okává vált: Magyarországon évente több mint 6000 igen súlyos látásromlással/vaksággal élő új beteget regisztrálnak, akik közül 2800 betegnél a makuladegeneráció nedves típusú formája diagnosztizálható. A becslések szerint az AMD Magyarországon összesen 500 ezer embert érint, és a 60 év feletti korosztályban az esetek 22,7%-ában ez a betegség tehető felelőssé a vakság kialakulásáért. Az Egyesült Államokban abból a 8 millió emberből, aki ma életkoránál és egyéb adottságainál, valamint szokásainál fogva a magas kockázatú csoportba tartozik, a következő 5 évben várhatóan mintegy 1-1,3 millióban alakul majd ki a betegség előrehaladott formája.
Az eredeti tanulmány a New England Journal of Medicine (New England Orvosi Újság) folyóirat 2008. augusztus 28-i online számában jelent meg.Az AMD fokozatosan súlyosbodó betegség, amely a szem éleslátásért felelős területét támadja meg, a felnőttkori szerzett vakság leggyakoribb oka a fejlett országokban. Először éppen a tekintetünk fókuszát leképező, finom részleteket megkülönböztetni képes sárgafolt pusztul el, majd a betegség kései stádiumában a látásvesztés kiterjed a látótér egészére. Az előrehaladott AMD legfontosabb ismérve az abnormális érképződés, amely a közvetlenül az ideghártya alatt húzódó érhártyában megy végbe. Az újonnan keletkezett, rendellenes erek nem is működnek normálisan: belőlük folyadék és vér szivárog, ami ellehetetleníti a látást. Amint azt a betegség neve is sugallja, ahogy idősödünk, az AMD kockázata egyre emelkedik; 50 éves kortól meredeken nő, és 75 éves korra megháromszorozódik.
Az időskori makuladegeneráció (sárgafolt-elfajulás, AMD) mára világszerte az ötven év felettiek látásvesztésének leggyakoribb okává vált: Magyarországon évente több mint 6000 igen súlyos látásromlással/vaksággal élő új beteget regisztrálnak, akik közül 2800 betegnél a makuladegeneráció nedves típusú formája diagnosztizálható. A becslések szerint az AMD Magyarországon összesen 500 ezer embert érint, és a 60 év feletti korosztályban az esetek 22,7%-ában ez a betegség tehető felelőssé a vakság kialakulásáért. Az Egyesült Államokban abból a 8 millió emberből, aki ma életkoránál és egyéb adottságainál, valamint szokásainál fogva a magas kockázatú csoportba tartozik, a következő 5 évben várhatóan mintegy 1-1,3 millióban alakul majd ki a betegség előrehaladott formája.
[origo] egészség
- Megtalálták a sárgafolt időskori degenerációjáért felelős gént
- Megelőzési tanácsok makuladegeneráció ellen
