Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a magzati rendellenesség-szűrés vizsgálatokat célirányosan képzett, nagy gyakorlattal és szakmai tapasztalattal rendelkező orvosok végzik. Intézetünk az első és máig egyedüli intézmény az országban, ahol a Down-kór szűrésére használható Kombinált tesztet, tovább fejlesztve a Kontingens szűrést alkalmazzuk, amivel még pontosabb eredmények érhetők el, melyek már megközelítik a diagnosztikus hatékonyságot (95-97%).
Kapcsolódó anyagaink:
Terhesség előtti és terhesség alatti vizsgálatok
Mikor kezdődik a családtervezés?
Down-kór szűrés anyai vérből és ultrahanggal
Hangsúlyozzuk, hogy a Down szűrés alapját képező ultrahang-vizsgálat során az adott terhességi korban vizsgálható minden más rendellenesség szűrése is a vizsgálat részét képezi, hiszen ezek előfordulási gyakorisága lényegesen meghaladja a Down-kórét (Az összes fejlődési rendellenesség előfordulási aránya kb. 6%, a Down-kóré átlagosan egy ezrelék körül van).
Természetesen a szűrés hatékonysága eltérő a különböző rendellenességek esetében.
Fontos tudatosítani, hogy a vizsgálatok elsősorban a fejlődési rendellenességek és a kóros terhességek szűrését célozzák és az embrió, illetve a magzat érdekében csak a szükséges ideig tartanak, ami egyezik a hazai és a nemzetközi irányelvekkel. A vizsgálatok ideje ennek megfelelően kb. 5 és 30 perc között várható és DVD-n is dokumentálásra kerül.
Bármilyen gyanú vagy rossz láthatóság (UH) miatt speciális ultrahang technikák (a magzati szív és érrendszer áramlási jellemzői, a vesemedence, hosszú csöves csontok stb. mérése ) alkalmazásával és az anyai vérminta részletesebb elemzésével a vizsgálatok kiterjesztésre kerülnek.
Magas kockázat esetében a diagnosztikus vizsgálatra, a lepényboholy- mintavételre is helyben van lehetőség. A mintavétel helyi érzéstelenítésben történik, hasfalon keresztül, ultrahang-vezérléssel. A leszívott boholyból többféle vizsgálattal vizsgáljuk a számbeli és durva szerkezetbeli kromoszóma eltéréseket. Az eredmény 3 nap - 2 hét alatt várható a különböző módszerek segítségével. A beavatkozásoknak 1% vetélési kockázata van.
Kombinált teszt: a terhesség 11-14. hete között végezzük, ekkor az embrió ülőmagassága a 45mm és a 84 mm közé esik. Az anya vérében vizsgált PAPP-A és szabad béta HCG frakció inkább korábban, míg az ultrahang-vizsgálat inkább később ad pontosabb eredményt, ezért újabban fel lehet ajánlani a két részletben történő vizsgálatot: a vérvétel a terhesség 10-11 hetében, míg az UH-vizsgálat inkább a 12-13. héten ajánlható.
Hagyományosan az ultrahang-vizsgálat ideje alatt elvégzik a biokémiai szűrést és többnyire két órán belül kézhez vehető az eredmény.
Kontingens szűrés: a magas, 1/150 feletti eredmény estében azonnal felajánljuk a diagnosztikus értékű lepényboholy, illetve magzatvíz-mintavételt, az előbbire egyeztetett időpontban helyben sor kerülhet. Ez általában az esetek két-három százalékában várható.
1/1000 alatti kockázat esetében nem tartunk szükségesnek további vizsgálatot, csak a
kettő között, vagyis az 1/150 és a 1/1000 közötti köztes kockázati csoportba esőket vizsgáljuk tovább, mivel itt várható a leginkább még Down-kóros eset felbukkanása.
A Kombinált szűrésre jelentkezők kb. 10%-ánál érdemes kiegészítő ultrahang-vizsgálatot vagy további vérmarker mérést végezni.
A nemzetközi tapasztalatok alapján sokkal jobb hatékonysággal szűrhető a Down-kór, ha az anyai életkort önmagában nem tekintjük oknak arra, hogy vetélési kockázattal rendelkező mintavételt feltétlenül javasoljunk. A nagyon jó felismerhetőségi aránnyal (95-97%) működő, 11-14 hetes terhességi korban végezhető Kombinál szűréssel mind az idősebb, mind a fiatalabb terhesek köréből kiemelhetők azon nagyobb kockázatú esetek, akiknél javasolt a diagnosztikus vizsgálat elvégzése.
Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban a magas rizikójú kiszűrt terheseknek, vagy azoknak a 35 év feletti terheseknek, akik a szűrések helyett a 100%-ban diagnózist nyújtó vizsgálatot kérik, a lepényi mintavételt (chorion-biopsziát, CVS-t) tudjuk ajánlani. Magzatvíz mintavételre (amniocentézis) csak fekvőbeteg intézményben van mód, ezért ezt a mintavételi technikát még nem alkalmazzuk.
A CVS a terhesség 11-19. hete között végezhető el, optimális esetben a 11-13. héten. A mintavétel hasfalon keresztül történik, helyi érzéstelenítésben, folyamatos ultrahangvezérléssel. A beavatkozás minimális kellemetlenséggel jár, utána kis megfigyelés után haza lehet menni. A mintavétel egyetlen jelenleg ismert veszélye az 1%-os vetélési kockázat, sem az anyára, sem a magzatra nézve egyéb mellékhatásairól nem tudunk. Eredménye - kétféle vizsgálómódszerrel - egy héten belül megvan. Az eredmény megbízható, ismétlésre ritkán kerülhet sor.
Dr. Gasztonyi Zoltán
Dr. Hajdú Krisztina
Istenhegyi Géndiagnosztikai,
Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum
Telefon: 06(1) 224-5442
www.gendiagnosztika.hu
(x)
