[origo] egészség 

Újabb gént azonosítottak az időskori makuladegeneráció kialakulásában

Az időskori makuladegeneráció (AMD) lényege, hogy a szem ideghártyájának éleslátásért felelős területe, az úgynevezett sárgafolt (macula lutea) degenerálódik, azaz károsodik, szerkezete elfajul. Ennek következtében a centrális látás romlik, azaz a beteg éppen azt nem látja, amire ránéz, a perifériás látása viszont még a betegség előrehaladott stádiumában is ép maradhat. (A betegségről korábbi orvosi jegyzetünkben és videóriport-sorozatunkban találhatnak bővebb információkat).

A hibás gén nyomában

A Southampton Egyetem kutatócsoportja 479 időskori makuladegenerációban szenvedő és ugyanennyi, megegyező életkorú egészséges személynél végzett genetikai vizsgálatot. Harminckét gén összesen 93 pontmutációját (a DNS egyetlen bázisának megváltozása) keresték az egészséges és a beteg emberek mintáiban. Azt tapasztalták, hogy a SERPING1 nevű gén egy adott pontmutációja sokkal gyakrabban fordul elő a betegek mintáiban, mint az egészséges kontrollcsoportban. A SERPING1 gén a szem fertőzések elleni védekezésében kulcsszerepet játszó komplementrendszer egyik fehérjéjének termeléséért felelős.

Meglepő eredmény: további öt génhiba

A Dr. Sarah Ennis által vezetett kutatócsoport ezután egy másik, amerikai betegekből és egészséges kontrollszemélyekből álló mintán újabb vizsgálatot végzett. Ekkor már csak a SERPING1 gén különböző pontmutációit keresték, és azt tapasztalták, hogy a korábban felismert mutáció mellett öt további génváltozat is jelentősen gyakrabban fordul elő a betegeknél, mint az egészségesek mintáiban.

"Vizsgálatunk eredményei az időskori makuladegeneráció és a SERPING1 gén szoros összefüggését igazolják, melyet a független mintán megismételt teszt és a gén alapos vizsgálata is alátámasztott" - nyilatkozták a szerzők. "A SERPING1 gén mutációi felvetik annak a lehetőségét, hogy az AMD létrejöttének hátterében a klasszikus komplement-aktivációs reakcióút, így egy alapvető immunológiai folyamat áll. Eredményeink hozzájárulnak az időskori makuladegenerációról rendelkezésre álló egyre növekvő tudásanyaghoz, így idővel újszerű terápiás módszerek születhetnek e sok embert érintő, súlyos betegség kezelésében" - mondta eredményeik jelentőségéről a szakember.

Más vizsgálatok is az immunrendszer érintettségére utalnak

Amint arról korábbi cikkünkben már beszámoltunk, más kutatások eredményei eredményei is arra utaltak, hogy az időskori makuladegeneráció kialakulásában szerepet játszanak az immunrendszer bizonyos elemei, így a makrofágok és az interleukin-10 nevű fehérje. A makrofágok olyan nagyméretű falósejtek, amelyek elsődleges feladata a szervezetbe jutó idegen anyagok bekebelezése és semlegesítése, de a vérérnövekedésre is hatással lehetnek. Az interleukinek jelző funkciójú fehérjék, amelyeket a sejtek azért termelnek és bocsátanak ki, hogy befolyásolják más sejtek viselkedését. Dr. Rajendra S. Apte és munkatársai a Washington Egyetem Orvostudományi Karán a makrofágok és az interleukin-10 hatását vizsgálták az időskori makuladegeneráció kialakulására, egerekben.

Korábban úgy tapasztalták, hogy az interleukin-10 gyengíti a makrofágok érnövekedést gátló hatását: azon egerek retinájában, amelyek a genetikai módosítás után képtelenek voltak az interleukin-10 termelésére, kevesebb abnormális vérér fejlődött ki. Legutóbbi kísérletükben fiatal és idős egerek retináját világították meg lézerfénnyel. A lézeres kezelés hatására a sárgafoltban megindult a vérérnövekedés, így szimulálni tudták az időskori makuladegeneráció során fellépő folyamatokat. Megvizsgálták az egerek vérében lévő interleukin-10 koncentrációját és a makrofágjaik számát, típusait, illetve figyelemmel követték a sárgafoltban beindult érnövekedés előrehaladását is.

Hasonlóan az egerekben tapasztalt folyamatokhoz, Dr. Apte szerint többek között az idős emberekben is az interleukin-10 és más rokon vegyületek okozhatják a makuladegenerációt, az M2-es típusú makrofágok túlsúlya révén. Ezek mellett a dohányzás, a magasvérnyomás és a genetikai hajlam is hatással lehetnek a sárgafolt időskori károsodására. Korábbi kapcsolódó anyagunk:

Megtalálták az időskori makuladegeneráció kialakulásáért felelős gént: Egy nemrég megjelent tanulmány szerint az egyedi genetikai háttér kulcsfontosságú szerepet játszik a sárgafolt (makula) időskori degenerációjának (AMD) terápiájában. A kutatók felfedezték ugyanis azt a gént, amely a kór "száraz" formájáért felelős. Emellett bizonyították, hogy az a kezelés, amelyet jelenleg a betegség egy másik formájánál alkalmaznak, ellentétes hatást, így súlyos esetben vakságot okozhat azoknál, akik egy bizonyos génkombinációval rendelkeznek.

Az eredeti tanulmány a The Lancet című orvosi folyóirat október 7-i számában jelent meg.

[origo] egészség

Új elnöke van a Magyar Rákellenes Ligának

Az elnöki teendőkért mostanáig felelős Dr. Vasváry Artúrné helyett Prof. Dr. Simon Tamás látja majd el az egyesület vezetői feladatait. A HER2-receptort gátló terápiáról, valamint az érképződést gátló eljárás mechanizmusáról Dr. Szentmártoni Gyöngyvér onkológus tartott előadást.

További hírek:

• 12 lépés az egészséges terhességhez vezető úton

Az akut tüdőkárosodás is kezelhetővé válhat

Akut tüdőkárosodás a tüdő bármilyen eredetű fertőzése vagy sérülése esetén kialakulhat, erre azonban ma még nem létezik hatékony gyógyszeres terápia. Csontvelői őssejtek segítségével viszont már sikerült megakadályozni a tüdőkárosodás kialakulását.

További hírek:

• Hogyan károsít a cigarettafüst?

Még több hír>>

Elkerülhető a sugárterápia okozta sejtkárosodás

Kutatók egérkísérletek keretében teszteltek egy olyan új eljárást, amely megóvhatná az egészséges sejteket a rák kezelése során alkalmazott sugárterápia káros hatásaitól.

További hírek:

• Az egészséges sejtek is elősegíthetik a tumornövekedést

Még több hír>>

Természetes gyógymód bélgyulladásra

A Los Angeles-i Kalifornia Egyetem kutatói egy mostanában egyre népszerűbbé váló kezelési módszerrel próbálják leküzdeni a gyulladásos bélbetegségeket.

További híreink:

• Refluxbetegség és légúti panaszok
• Egy fehérje védhet meg a gyomorfekélytől

Még több hír>>