Világviszonylatban is csúcsberendezésnek számító eszköz kerül rövidesen a Semmelweis Egyetem genetikai laboratóriumába. Segítségével daganatos gyermekek kezelése válik hatékonyabbá és kíméletesebbé. Ez a jövő orvostudományát jelentő személyre szabott gyógyászat eddigi legmarkánsabb hazai megjelenése.
Ajánló
Az [origo] egészség daganatterápiás aloldala
Korábban:
Nincs két egyforma daganat - először térképezték fel teljesen egy rákbeteg DNS-ét
Fontos leukémia-felfedezés egypetéjű ikerpárnál
Korszerű betegtájékoztató a limfómákról
Újabb rákgéneket sikerült azonosítani
A csecsemőkori fertőzések növelhetik a daganatok kockázatát
Daganatképző őssejteket találtak
Honlapajánló
Ezek az eljárások az egész világon folyamatosan kerülnek be a gyógyításba, és egy módszer rövidesen Magyarországon is elérhető lesz számos, daganatos betegségben szenvedő gyermek számára. Egy a csúcstechnológiát képviselő műszerrel főképp leukémiás (pontosabban akut limfoid leukémiás) gyerekek esetében fogják vizsgálni a kis betegek genetikai jellemzőit.
A genetikai háttér ugyanis több fontos dolgot is befolyásol a kezelések során. Először is azt, hogyan reagál valaki a gyógyszerekre, illetve milyen mértékű mellékhatások alakulnak ki nála. A genetikai háttér határozza meg például az idegrendszeri vagy szív- és érrendszeri mellékhatások mértékét. Előfordulhat, hogy az alkalmazott szer nem szívódik fel rendesen, illetve túl gyorsan vagy túl lassan ürül ki, így mérgező anyagok halmozódnak fel a szervezetben.
Mindezek ismeretében az orvosok szükség esetén módosítani tudják a gyógyszeradagolást: akinek a szervezete jobban tolerálja, intenzívebb kezelést kaphat, aki viszont kevésbé, ott óvatosabban kell adni az adott szert. Ez a hosszabb távú hatások miatt is fontos, mert a genetikai háttér határozza meg a gyógyszerek szervezetből való kiürülési sebességét is.
Ugyancsak a genetikai háttértől függ, hogy milyen a betegek fertőzésre való hajlama a kezelések után (amelynek során az immunrendszer átmenetileg legyengül), ennek ismeretében is változtatni lehet a kezeléseken.
Tudnak róla az orvosok, tudjanak a szülők is
Falus András professzor, a Semmelweis Egyetem Genetikai-, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója a csütörtöki sajtótájékoztatón elmondta: a berendezés kapacitása elegendő a teljes hazai betegcsoport vizsgálatára, és a szülőknek pénzbe nem kerül. A vizsgálatokat egyelőre kutatási pénzből fogják finanszírozni, de remélhető, hogy idővel hivatalosan is a kezelési protokoll részévé válik, és ez esetben már az Országos Egészségbiztosítási Pénztár is befogadja.
Elhangzott az is, hogy a hazai gyermekgyógyászati szakmának ez a része jól szervezett, tehát az orvosok már tudnak, illetve rövidesen tudni fognak a vizsgálatról, de a szülők is bátran kérdezzenek rá az új lehetőségre a kezelőorvosnál.
A vizsgálatokhoz egyébként csak a levett vért kell majd elküldeni a Semmelweis Egyetem Genotipizáló Központi Laboratóriumába, ahol rövidesen elhelyezik a jelenleg közbeszerzés alatt álló, 23 millió forint értékű gépet.
A betegségről
Ma a világon több gyermek hal meg rákban, mint bármely más betegségben. Magyarországon jelenleg is több mint 1500 daganatos gyermek küzd az életéért. Az 1950-es években a rákos gyermekeknek mindössze 10%-a élte túl a betegséget. Ma már a daganatos gyermekek mintegy 80%-a sikeresen gyógyítható, azonban a betegség még mindig súlyos lelki hatással van a gyermekek és családjuk életére. A hosszú kórházi tartózkodás során egy-egy kezelés folyamata évekig eltartó, erős fájdalmakkal, sorozatos kellemetlenséggel járó, kitartást és türelmet igénylő beavatkozások sorozata mind a gyermekek, mind a szülők számára. A tumoros beteg gyermek ténylegesen gyógyultnak csak a teljes tünetmentességtől számított 5 év elteltével tekinthető, de ezt követően is folyamatos gondozást és komoly figyelmet igényel. Körülbelül 350 magyar gyermek esik a rák áldozatává évente - e szám viszonylag állandónak bizonyult az elmúlt években.
Ma a világon több gyermek hal meg rákban, mint bármely más betegségben. Magyarországon jelenleg is több mint 1500 daganatos gyermek küzd az életéért. Az 1950-es években a rákos gyermekeknek mindössze 10%-a élte túl a betegséget. Ma már a daganatos gyermekek mintegy 80%-a sikeresen gyógyítható, azonban a betegség még mindig súlyos lelki hatással van a gyermekek és családjuk életére. A hosszú kórházi tartózkodás során egy-egy kezelés folyamata évekig eltartó, erős fájdalmakkal, sorozatos kellemetlenséggel járó, kitartást és türelmet igénylő beavatkozások sorozata mind a gyermekek, mind a szülők számára. A tumoros beteg gyermek ténylegesen gyógyultnak csak a teljes tünetmentességtől számított 5 év elteltével tekinthető, de ezt követően is folyamatos gondozást és komoly figyelmet igényel. Körülbelül 350 magyar gyermek esik a rák áldozatává évente - e szám viszonylag állandónak bizonyult az elmúlt években.
Világszinten is nagy a hazai adatbank
Szalai Csaba, a laboratórium vezetője az [origo]-nak elmondta: a berendezéssel pontszerű változásokat (pontmutációkat, SNP-ket), pontosabban ezek mintázatait nézik a betegekből származó sejtekben, ennek alapján határozzák meg a genetikai jellemzőket (a genotípust). A vizsgálatok a nemzetközi kutatások élvonalába tartoznak, amit az is jól mutat, hogy nálunk van a világ egyik legnagyobb adatbankja ezen a területen.
Az új berendezés a csúcstechnológiát képviseli (illusztráció)
A mintegy négyszáz akut limfoid leukémiás betegből származó mintákat és klinikai adatokat tartalmazó biobankban már körülbelül háromszáz, más betegségben szenvedő gyermek mintája is megvan. Ők például a csontokat érintő daganatos betegségben vagy heretumorban szenvednek. A jövőben az ő kezelésükhöz is tervezik a genetikai háttér vizsgálatát.
A műszer megvásárláshoz a kiemelten közhasznú Együtt a Leukémiás Alapítvány Gyermekekért Alapítvány ajánlotta fel a teljes összeget. Fodor Zsuzsa, az alapítvány vezetője a sajtótájékoztatón elmondta: ezzel az adománnyal 2003 óta már több mint 200 millió forinttal támogatták a leukémiás gyermekek gyógyítását.
A támogatás ünnepélyes átadása: balról jobbra Fodor Zsuzsa, az Együtt a Leukémiás Alapítvány Gyermekekért Alapítvány vezetője, Farkas Erika, az alapítvány munkatársa, Dr. Falus András, a Semmelweis Egyetem Genetikai-, Sejt- és Immunbiológiai Intézetének igazgatója és Dr. Karádi István, a Semmelweis Egyetem Általános Orvosi Karának dékánja
"Új genetika", a genomika
A klinikai tapasztalatok alapján szétválasztott betegcsoportok között markáns különbségeket találnak a génműködés mintázatában vagy a genetikai állomány más jellemzőiben. Az ilyen vizsgálatokkal igen értékes információk kerülnek a gyakorló orvosok kezébe, amelyek alkalmazásával képesek eldönteni, hogy egy új beteget - annak genetikai vizsgálata után - érdemes-e kezelni egy bizonyos módszerrel, vagy más megoldásokat kell megpróbálni.
Ezeket a vizsgálatokat az "új genetika", a genomika néhány évvel ezelőtti megszületése tette lehetővé, amelynek módszereivel egyszerre tudják vizsgálni akár az összes emberi gén működését. A genomikai alapkutatási eredmények hihetetlenül gyorsan és várhatóan egyre intenzívebben kerülnek be az orvosi gyakorlatba, és a jövő egyik legnagyobb ígéretének tartott személyre szabott gyógyászat felé vezetnek. A hazai genomikai kutatások egyik központja a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézete, Dr. Falus András vezetésével. A genomikai vizsgálatok adhatnak olyan eredményeket, amelyek alkalmazása aztán segíthet abban, hogy egy beteget a megfelelő betegcsoportba soroljanak, és a neki leginkább megfelelő terápiát, gyógyszereket kapja.
Egyelőre tehát betegcsoportokról van szó, és még nem arról, hogy valaki bekopog a laboratóriumba és elkészítteti a saját génkifejeződési mintázatát - a személyre szabott orvoslásnak erre a kiteljesedésére azért még várni kell. Az orvosi genomika azonban már ma is viharos gyorsasággal nyit új utakat a betegségek gyors megállapításában, az optimális terápiás lehetőségek megválasztásában és a célzott hatású gyógyszerek fejlesztésében.
[origo]egészségA klinikai tapasztalatok alapján szétválasztott betegcsoportok között markáns különbségeket találnak a génműködés mintázatában vagy a genetikai állomány más jellemzőiben. Az ilyen vizsgálatokkal igen értékes információk kerülnek a gyakorló orvosok kezébe, amelyek alkalmazásával képesek eldönteni, hogy egy új beteget - annak genetikai vizsgálata után - érdemes-e kezelni egy bizonyos módszerrel, vagy más megoldásokat kell megpróbálni.
Ezeket a vizsgálatokat az "új genetika", a genomika néhány évvel ezelőtti megszületése tette lehetővé, amelynek módszereivel egyszerre tudják vizsgálni akár az összes emberi gén működését. A genomikai alapkutatási eredmények hihetetlenül gyorsan és várhatóan egyre intenzívebben kerülnek be az orvosi gyakorlatba, és a jövő egyik legnagyobb ígéretének tartott személyre szabott gyógyászat felé vezetnek. A hazai genomikai kutatások egyik központja a Semmelweis Egyetem Genetikai, Sejt- és Immunbiológiai Intézete, Dr. Falus András vezetésével. A genomikai vizsgálatok adhatnak olyan eredményeket, amelyek alkalmazása aztán segíthet abban, hogy egy beteget a megfelelő betegcsoportba soroljanak, és a neki leginkább megfelelő terápiát, gyógyszereket kapja.
Egyelőre tehát betegcsoportokról van szó, és még nem arról, hogy valaki bekopog a laboratóriumba és elkészítteti a saját génkifejeződési mintázatát - a személyre szabott orvoslásnak erre a kiteljesedésére azért még várni kell. Az orvosi genomika azonban már ma is viharos gyorsasággal nyit új utakat a betegségek gyors megállapításában, az optimális terápiás lehetőségek megválasztásában és a célzott hatású gyógyszerek fejlesztésében.
