Két, súlyos izomsorvadással járó betegség terápiáinak kidolgozását akarja európai szinten összehangolni és a betegségek közös betegadatbázisát létrehozni az a nemzetközi konzorcium, amely a napokban Budapesten tartott konferenciát. A tanácskozáson génterápiás eljárások kutatási, klinikai vizsgálati eredményeiről is beszámoltak - mondta el az [origo]-nak Dr. Karcagi Veronika genetikus, az Országos Környezetegészségügyi Intézet (OKI) Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztályának, a konzorcium egyetlen kelet-európai tagszervezetének vezetője.
Mi a TREAT-NMD nemzetközi konzorcium célja?
Ajánló
Korábban:
Izomregeneráció a szervezet saját őssejtjeinek segítségével
Új lehetőség az izomsorvadás őssejtekkel történő gyógyítására
Ínhüvelygyulladás és ismétlődő megterhelés ártalom
Az izomfájdalmak és az izomláz kialakulása és kezelése
Korábban:
Újfajta belső gerinctámasz a gerincferdülés fiatalkori kezelésére
Egyénre szabott terápia gerincferdülésre: a gyógytornász tanácsai kisfilmen
Tanácsok a gerincünk és az ízületeink számára egészséges alváshoz
Életmódbeli tanácsok ülőmunkát végzőknek
Tanácsok a mozgásban gazdag életmód elkezdéséhez
Tudatosan is javíthatók a tartáshibák: filmes összeállítás a hanyagtartásról
Gerincstabilizáló gyógytorna a gerincbetegségek megelőzésére és gyógyítására
A TREAT-NMD betegadatbázis létrehozó munkacsoportjához a konzorcium egyetlen kelet-európai partnereként az Országos Környezetegészségügyi Intézet (OKI) Molekuláris Genetikai és Diagnosztikai Osztálya is csatlakozott. A Dr. Karcagi Veronika vezette kutatócsoport feladata a magyarországi, de lehetőség szerint a kelet-európai régió diagnosztizált DMD és SMA betegeinek felkutatása és klinikai adatainak regisztrációja a nemzeti, majd az összeurópai adatbázisban. A diagnosztizált betegek információs anyagot kapnak a konzorcium működéséről és céljairól, a beleegyező nyilatkozat és a regisztrációs lap kitöltésével adataik bekerülhetnek a nemzetközi adatbázisba. A klinikai adatok pontos rögzítése lehetővé teszi majd a különböző betegségtípusokra irányuló célzott klinikai vizsgálatok lehetséges résztvevőinek elérését, és - közreműködő szándékuk esetén - a vizsgálatba való bevonásukat. A betegek adatai természetesen titkosítva kerülnek az európai adatbázisba, csak a magyar adatbázis kezeléséért felelős személy férhet hozzá a személyes adatokhoz, hogy szükség esetén az érintetteket értesíteni tudja. Az etikai irányelvek betartását a konzorcium etikai bizottsága felügyeli, emellett a szociális szempontokat is figyelembe véve igazgatja a kutatások megszervezését és a betegek kezelését.
A disztrofin fehérje immunhisztokémiai festődése
A konzorcium másik fő feladatának az ápolási standardok kidolgozását tartja, vagyis lehetővé teszi, hogy a résztvevő országok betegei ezentúl egységes, a legújabb kutatási eredményeknek megfelelő ellátásban részesüljenek. A konferenciához kapcsolódóan ápolási tréningkurzust is tartottak a neurológusok, genetikusok és gyermekgyógyászok, valamint a szülők számára.
A Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia és a gerincvelői eredetű izomsorvadás
A mozgatórendszert érintő betegségek, bár ritka betegségnek számítanak, világszerte mintegy 2,2 millió embert érintenek (ritkának nevezik azt a betegséget, amelyben tízezer emberből hatnál kevesebben szenvednek). Európában a betegek száma 240 ezer, Magyarországon csak a Duchenne- és a Becker-izombetegségben mintegy 300, gerincvelői izomsorvadásban pedig legalább 250 beteg szenved. Mind a DMD, mind az SMA betegség genetikai háttere jól ismert: mindkét betegség kialakulásáért egy-egy gén mutációi felelősek.
A krónikus izomsorvadással járó leggyakoribb betegség a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia DMD/BMD: Duchenne/Becker Muscular Distrophy). Az izmok sorvadása fokozatos, először a végtagizmok, elsősorban a láb izomzata érintett, majd a sorvadás a törzs izmaira, később a szívizomra is átterjed. Fontos a betegség korai felismerése, mert ugyan a Duchenne-izomdisztrófia ma még a gyógyíthatatlan betegségek közé tartozik, de az izomműködést támogató, általános anyagcsere-javító gyógyszerek, valamint az izom gyulladásának kortikoszteroidokkal való kezelése késleltetik a betegség előrehaladását. Ha egy kisfiú még 18 hónapos korában sem áll fel, illetve későn kezd járni, nehezen áll fel és botladozva jár, akkor az izomsorvadásra is gondolni kell. A kezelések ellenére a beteg kisfiúk 13-15 éves korukra kerekesszékbe kényszerülnek, 20-25 éves korban pedig már halálos kimenetelűvé válhat a szívizom és a légzőizmok bénulása. A Duchenne- izomdisztrófiánál sokkal ritkább a Becker-izomdisztrófia, az ebben szenvedő betegekben csonka, de valamennyire működőképes disztrofin fehérje termelődik, így a tünetek később jelentkeznek és az érintettek sokkal tovább megőrzik járásképességüket. A súlyosabb megbetegedésben előfordulhat az értelmi fejlődés zavara is. A Duchenne-izomdisztrófia előfordulási gyakorisága 1:3500, a Becker-izomdisztrófiáé 1:30 000.
A gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA: Spinal Muscular Atrophy) többnyire szintén gyermekkorban jelentkezik. Legsúlyosabb formájában, az úgynevezett Werdnig-Hoffman-kórban (SMA 1) szenvedő gyermekek soha nem tanulnak meg ülni sem, és a légzőizmok bénulása még kétéves koruk előtt halálukat okozza. A Fried-Emery kórban (SMA 2) szenvedő gyerekek felülni még megtanulnak, járni viszont sohasem lesznek képesek, már kamaszkorban életüket vesztik. A legenyhébb fokozatú gerincvelői eredetű izomsorvadásban, az úgynevezett Kugelberg-Welander-kórban (SMA 3) szenvedők járni is megtanulnak, viszont kamaszkorban kerekesszékbe kényszerülnek. Élettartamuk ugyan nem korlátozott, de a fokozatosan elhatalmasodó bénulás folyamatosan rontja életminőségüket, végül már csak ujjaik mozgatására képesek. Az SMA különböző súlyossági fokozataiért a SMN2 gén kópiaszáma felelős (lásd cikkünk következő oldalán). Az esetek mintegy 70 százalékában a legsúlyosabb, SMA 1 típusú megbetegedés lép fel, ilyen betegek a hibás SMN1 gén mellett vagy annak teljes hiányában általában csak egy kópiában hordozzák az SMN2 gént. A felnőttkorban, 35 éves kor felett kezdődő SMA 4-re a tünetek nagyon lassú terjedése jellemző.
A mozgatórendszert érintő betegségek, bár ritka betegségnek számítanak, világszerte mintegy 2,2 millió embert érintenek (ritkának nevezik azt a betegséget, amelyben tízezer emberből hatnál kevesebben szenvednek). Európában a betegek száma 240 ezer, Magyarországon csak a Duchenne- és a Becker-izombetegségben mintegy 300, gerincvelői izomsorvadásban pedig legalább 250 beteg szenved. Mind a DMD, mind az SMA betegség genetikai háttere jól ismert: mindkét betegség kialakulásáért egy-egy gén mutációi felelősek.
A krónikus izomsorvadással járó leggyakoribb betegség a Duchenne/Becker-féle izomdisztrófia DMD/BMD: Duchenne/Becker Muscular Distrophy). Az izmok sorvadása fokozatos, először a végtagizmok, elsősorban a láb izomzata érintett, majd a sorvadás a törzs izmaira, később a szívizomra is átterjed. Fontos a betegség korai felismerése, mert ugyan a Duchenne-izomdisztrófia ma még a gyógyíthatatlan betegségek közé tartozik, de az izomműködést támogató, általános anyagcsere-javító gyógyszerek, valamint az izom gyulladásának kortikoszteroidokkal való kezelése késleltetik a betegség előrehaladását. Ha egy kisfiú még 18 hónapos korában sem áll fel, illetve későn kezd járni, nehezen áll fel és botladozva jár, akkor az izomsorvadásra is gondolni kell. A kezelések ellenére a beteg kisfiúk 13-15 éves korukra kerekesszékbe kényszerülnek, 20-25 éves korban pedig már halálos kimenetelűvé válhat a szívizom és a légzőizmok bénulása. A Duchenne- izomdisztrófiánál sokkal ritkább a Becker-izomdisztrófia, az ebben szenvedő betegekben csonka, de valamennyire működőképes disztrofin fehérje termelődik, így a tünetek később jelentkeznek és az érintettek sokkal tovább megőrzik járásképességüket. A súlyosabb megbetegedésben előfordulhat az értelmi fejlődés zavara is. A Duchenne-izomdisztrófia előfordulási gyakorisága 1:3500, a Becker-izomdisztrófiáé 1:30 000.
A gerincvelői eredetű izomsorvadás (SMA: Spinal Muscular Atrophy) többnyire szintén gyermekkorban jelentkezik. Legsúlyosabb formájában, az úgynevezett Werdnig-Hoffman-kórban (SMA 1) szenvedő gyermekek soha nem tanulnak meg ülni sem, és a légzőizmok bénulása még kétéves koruk előtt halálukat okozza. A Fried-Emery kórban (SMA 2) szenvedő gyerekek felülni még megtanulnak, járni viszont sohasem lesznek képesek, már kamaszkorban életüket vesztik. A legenyhébb fokozatú gerincvelői eredetű izomsorvadásban, az úgynevezett Kugelberg-Welander-kórban (SMA 3) szenvedők járni is megtanulnak, viszont kamaszkorban kerekesszékbe kényszerülnek. Élettartamuk ugyan nem korlátozott, de a fokozatosan elhatalmasodó bénulás folyamatosan rontja életminőségüket, végül már csak ujjaik mozgatására képesek. Az SMA különböző súlyossági fokozataiért a SMN2 gén kópiaszáma felelős (lásd cikkünk következő oldalán). Az esetek mintegy 70 százalékában a legsúlyosabb, SMA 1 típusú megbetegedés lép fel, ilyen betegek a hibás SMN1 gén mellett vagy annak teljes hiányában általában csak egy kópiában hordozzák az SMN2 gént. A felnőttkorban, 35 éves kor felett kezdődő SMA 4-re a tünetek nagyon lassú terjedése jellemző.
- Mi a TREAT-NMD nemzetközi konzorcium célja?
- Az izomsorvadásos betegségek genetikai és molekuláris háttere
- Génterápiás eljárások a DMD és az SMA kezelésére
