A korai öregedés vagy progéria két típusa
A Werner-szindróma igen ritka, recesszíven öröklődő betegség, melynek kialakulásáért a 8. kromoszómán található gén mutációja felelős. Ez a gén termeli normális esetben az úgynevezett Werner-szindróma fehérjét, amely képes kijavítani a DNS mutációit. A Werner-szindróma egyik első jele a pubertáskori növekedési szakasz kimaradása: az érintettek már 30-40 éves korukban öreg ember benyomását keltik, hajuk kamaszkoruktól őszül, illetve kihullik, bőrük erősen ráncosodik. A korai öregedésre utal többek között az izmok leépülése, a csontok törékenysége, a terméketlenség, a szürkehályog, a cukorbetegség és az érelmeszesedés fellépése is. A betegek a szellemi leépülés semmilyen formáját nem mutatják, korai halálukat leggyakrabban szívinfarktus vagy agyvérzés, valamint a rák okozza. A betegség előfordulásának esélye megnövekszik a rokonok közötti házasságból született utódok esetén.
A Hutchinson-Gilford-szindróma, vagy gyermekkori progéria szintén egy génhibára visszavezethető, azonban dominánsan öröklődő, igen ritka betegség. A világon jelenleg körülbelül 40 gyerek szenved ebben a kórban. Itt már egészen korai gyermekkorban észlelhetők a progéria, vagyis az idő előtti öregedés jelei: az ilyen kórban szenvedő gyermek nem növekszik megfelelően, kopasz, bőre vékony és áttetsző, a fogak és a körmök hibásak. A gyermekek csontritkulástól, a csontok törékenységétől, az ízületek deformitásától és merevségétől is szenvednek. A kórkép egyes elemei - például a növekedési zavar, a nemi fejlődés zavara, a fog és az ízületi problémák - fejlődési rendellenességre utalnak, és nem csak az öregedés korai fellépésére vezethetők vissza. Érdekes viszont, hogy néhány tipikus időskori betegség, mint például a szürkehályog, az öregkori távollátás, a nagyothallás, az időskori cukorbetegség és az Alzheimer-kór nem jelentkezik a Hutchinson-Gilford-szindrómában.
A betegség nem gyógyítható, ezért a betegek ellátása - ahogyan a Werner-szindróma esetében is - csak a tünetek, vagyis a betegség következtében kialakuló másodlagos betegségek kezelésére szorítkozik. A Hutchinson-Gilford-szindrómában szenvedő gyermekek közül csak néhány éri meg a felnőttkort, átlagéletkoruk 14 év körül van. Halálukat csakúgy, mint a Werner-szindróma esetén az érelmeszesedés miatt fellépő szívinfarktus vagy agyi katasztrófa okozza. A gyermekkori progériában szenvedő gyerekek édesapja sokszor idősnek számít: ez az úgynevezett "apai kor effektus", amely más domináns, nem ivari kromoszómát érintő génbetegségnél is gyakori.
[origo] egészség
A Hutchinson-Gilford-szindróma, vagy gyermekkori progéria szintén egy génhibára visszavezethető, azonban dominánsan öröklődő, igen ritka betegség. A világon jelenleg körülbelül 40 gyerek szenved ebben a kórban. Itt már egészen korai gyermekkorban észlelhetők a progéria, vagyis az idő előtti öregedés jelei: az ilyen kórban szenvedő gyermek nem növekszik megfelelően, kopasz, bőre vékony és áttetsző, a fogak és a körmök hibásak. A gyermekek csontritkulástól, a csontok törékenységétől, az ízületek deformitásától és merevségétől is szenvednek. A kórkép egyes elemei - például a növekedési zavar, a nemi fejlődés zavara, a fog és az ízületi problémák - fejlődési rendellenességre utalnak, és nem csak az öregedés korai fellépésére vezethetők vissza. Érdekes viszont, hogy néhány tipikus időskori betegség, mint például a szürkehályog, az öregkori távollátás, a nagyothallás, az időskori cukorbetegség és az Alzheimer-kór nem jelentkezik a Hutchinson-Gilford-szindrómában.
A betegség nem gyógyítható, ezért a betegek ellátása - ahogyan a Werner-szindróma esetében is - csak a tünetek, vagyis a betegség következtében kialakuló másodlagos betegségek kezelésére szorítkozik. A Hutchinson-Gilford-szindrómában szenvedő gyermekek közül csak néhány éri meg a felnőttkort, átlagéletkoruk 14 év körül van. Halálukat csakúgy, mint a Werner-szindróma esetén az érelmeszesedés miatt fellépő szívinfarktus vagy agyi katasztrófa okozza. A gyermekkori progériában szenvedő gyerekek édesapja sokszor idősnek számít: ez az úgynevezett "apai kor effektus", amely más domináns, nem ivari kromoszómát érintő génbetegségnél is gyakori.
[origo] egészség
- Új kapcsolat a dohányzás és a gyorsabb öregedés között
- A korai öregedés vagy progéria két típusa
