Azok a férfiak, akiknek a családjában az öröklődő emlőrák kockázatát nagyban megnövelő egyik génváltozat jelen van, általában elkerülik a genetikai tesztelést és tanácsadást - derült ki egy új felmérésből. Ez nagyfokú felelőtlenségre utal, annál is inkább, mert azon túl, hogy utódaikba 50 százalék eséllyel örökíthetik a hibás gént, önmaguk is megbetegedhetnek.
Ajánló
Az emlőrák modern diagnosztikája és kezelése
Korábban
Embriószelekcióval szűrték ki az emlőrákkockázatot növelő hibás génváltozatot
A HER2 fokozott termelését saját maga idézi elő az emlőrákokban
Ezek a férfiak valószínűleg nem tudják, hogy a hibás gént 50 százalék eséllyel örökítik tovább utódaikba, és hogy ezek a mutációk férfiakban is hajlamosítanak bizonyos daganatos betegségekre. Tény, hogy a BRCA mutáció miatt kifejlődő tumorok többsége nőket érint, ugyanakkor ezen génhibák esetén férfiakban is nő az emlő- és prosztatarák kialakulási kockázata.
Egy nőnek 56-87 százalék eséllyel lesz emlőrákja hetvenéves koráig, ha valamilyen BRCA génmutációt hordoz. Ezen daganatok fele 50 év alatt jelentkezik. Magától értetődően nagyon fontos egy mutációt hordozó apa leányait kivizsgálni, mivel csak akkor van esély elkerülni a tumor miatti korai halálozást, ha az orvosok időben fel tudnak készülni a betegségre. Ehhez természetesen az kell, hogy a gyanús családi anamnézissel rendelkező férfiak is elmenjenek a genetikai szűrésre. Kiváltképp érvényes ez az askenázi zsidókra, hisz köztük az emberek 2,3 százaléka hordoz valamilyen BRCA mutációt.
A genetikai tesztelésre való hajlandóságot vizsgáló beszámolók áttanulmányozása után dr. Daly arra a következtetésre jutott, hogy a férfiakat általában nem érdeklik az ilyen jellegű tesztek, még akkor sem, ha valamely családtagjuk hordozza a mutációt. A tapasztalatok alapján a BRCA mutációra vonatkozó genetikai tanácsadásokon jóformán csak nők vesznek részt. A legtöbb férfi egyszerűen nem tudja, hogy a családjukban jelenlévő BRCA mutációk hogyan befolyásolhatják a saját és utódaik életét. Másrészről a nők sincsenek tisztában azzal, hogy fontos az ilyen génhibákról a férfiakat is tájékoztatni. Utóbbit támasztja alá az a megfigyelés, miszerint az érintett nők sokkal nagyobb valószínűséggel számolnak be a pozitív teszteredményről a női testvéreknek, mint férfi rokonaiknak. Ha mondanak is valamit, az általában nagyon kevés.
A férfiaknak tehát tudniuk kell a családjukban előforduló BRCA mutációkról, és nemcsak a szülők, hanem a nagybácsik, nagynénik vonatkozásában is. Ha valaki felfedezi, hogy vérrokonságában halmozottan fordult elő emlőrák, különösen fiatal korban, mindenképpen érdemes genetikai szűrésre mennie.
Pontosan kiknek is kell tehát részt venni a tanácsadáson és a tesztelésen? Ha a férfi családjában több emlő- és petefészekrák is előfordult már negyvenéves kor előtt, és ezen családtagok valamelyikénél megerősítették a BRCA mutációt, a genetikai tanácsadás alapvető fontosságú. Ezután az orvosok eldöntik, hogy van-e létjogosultsága a genetikai tesztnek, mely során a páciens DNS-ét vizsgálják meg.
A vizsgálat a férfi leány utódai számára nagyon fontos, hiszen pozitív eredmény esetén mindenképp nekik is el kell végeztetni a tesztet. Az öröklődő daganatok ellen csak akkor lehet tenni valamit, ha idejében felfedezik a hajlamosító génhibát. Ezután ésszerű, ha az érintettek gyakori és rendszeres szűrővizsgálatokon (pl. mammográfia) vesznek részt.
[origo] egészség
