Nagy-Britanniában az utóbbi húsz évben összesen 71 százalékkal nőtt a szülés előtt vagy az azt követően diagnosztizált Down-kóros esetek száma, a Down-szindrómával születő csecsemők aránya viszont egy százalékos csökkenést mutat. Ez utóbbi egyértelműen a terhesség alatti szűrőmódszereknek és a pozitív teszteredményt követő terhességmegszakításoknak köszönhető: ha nem terjedtek volna el a szűrővizsgálatok, a Down-kóros csecsemők aránya körülbelül 48 százalékkal növekedett volna ugyanebben az időszakban - írják egy széleskörű angliai adatbázis elemzésén alapuló tanulmány szerzői.
Ma már jó eséllyel időben felismerhető a Down-kór
A Down-kór esetében eggyel több van a 21-es kromoszómából
Ajánló
Korábban a Down-kórról:
Terhesség 35 felett: egészséges anyák, egészséges gyermekek
Nemcsak a férfiak határozzák meg a születendő gyermek nemét
Kitolódó gyermekvállalás: szűréssel elkerülhetőek a veszélyek
A Down-kór és a kromoszóma-rendellenességek modern szűrése
Mindamellett 1 százalékkal - évi ezer szülésből 752-ről 743-ra - csökkent azoknak a babáknak az aránya, akiknél csak a születést követően derül ki a rendellenesség. Ez elsőre ugyan nem tűnik soknak, de ha a Down-kóros esetszám meredek emelkedését tekintjük, akkor mégis értékelhető eredményt kapunk: a magzati szűrővizsgálatok hiányában ugyanebben az időszakban évente 959-ről 1422-re nőtt volna a Down-szindrómás csecsemők aránya, ami 48 százalékos emelkedést jelentett volna az egy százalékos csökkenés helyett - olvasható a tanulmány kivonatában.
A 37 évesnél idősebb korosztálynál az esetek 70 százalékában mutatták ki sikeresen - még a magzati korban - a betegséget, az ennél fiatalabb nőknél pedig 3-ról 43 százalékra nőtt azoknak az aránya, akiknél szintén még a méhen belüli időszakban sikerült fényt deríteni a problémára. Akiknél még a magzati életkorban sikerült felismerni a betegséget, azok közül tízből kilencen a terhesség megszakítását választották: ez az arány semmit sem változott az utóbbi húsz évben. A sikeres szűrési arányok említett javulásai egyértelműen a Down-kór kimutatására szolgáló szűrőtesztek precízebbé válásának és szélesebb elterjedésének köszönhetőek - hangsúlyozzák a kutatók.
Az idősebb nők kevésbé vállalták a szűrést
A tanulmány azt is kimutatta, hogy míg a fiatalabb angol kismamák között jelentősen nőtt a Down-kór szűréseken részvevő nők aránya, addig az idősebbeknél ez sajnos korántsem volt így. A 37 év feletti korosztályban - annak ellenére, hogy a Down-kór szempontjából éppen az ő magzataik a veszélyeztetettebbek - továbbra sem emelkedett a szűrővizsgálatokra ellátogatók száma: az idősebb nők több mint egynegyede furcsa módon nem élt a lehetőséggel.
A tanulmány vezető szerzője, Joan Morris szerint elsősorban annak kellene utánajárni, hogy a 35 vagy 40 év feletti nők között miért ilyen magas még mindig azoknak az aránya, akik az ismert veszélyek ellenére sem végeztetik el a szűrővizsgálatokat (ismert, hogy a Down-szindróma kialakulásának esélye 40 év felett csaknem a tizenhatszorosára nő a 25 évesen vállalt terhességekéhez képest, bővebben lásd keretes anyagunkat).
"További kutatásokra van szükség annak kiderítésére, hogy az idősebb kismamák körülbelül egynegyede miért nem tesz semmit a Down-kór megelőzése érdekében. Lehetséges, hogy ez egy tudatos döntés eredménye, ha viszont nem így van, akkor sürgősen tennünk kell valamit a mostaninál hatékonyabb tájékoztatás érdekében" - mondta Morris.
Az elmúlt években sokat változtak a szűrési módszerek
A Down-kór és a többi kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években: korábban csak az életkor alapján történő szűrés gyakorlata volt általános, mára viszont minden kismama számára elérhetővé váltak az együttes, ultrahangos és biokémiai vizsgálatok.
Az ultrahangvizsgálatoknál elengedhetetlen, hogy a szakorvos megfelelő felkészültséggel rendelkezzen: a méréseket nem végezheti olyan orvos, aki csak általános orvosi vizsgával rendelkezik. A módszer megbízhatósága kizárólag akkor biztosított, ha az orvos speciális elméleti és gyakorlati vizsgával tudja igazolni, hogy valóban jártas a magzati rendellenességek ultrahanggal történő felismerésében.
A labortesztek közül a legelterjedtebb az úgynevezett kombinált teszt, amely az ultrahang- és a vérvizsgálat azonos időpontban történő elvégzését jelenti: a kombinált-teszttel a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97 százaléka szűrhető ki.
A vérvizsgálat során két magzati biokémiai jelzőanyag koncentrációját mérik az anyai vérben, és ha a teszt negatív, a vizsgálatot tizenöt-tizennyolc hetesen követi egy AFP (alfa-fetoprotein) mérés, tizennyolc-húsz hetesen pedig a genetikai ultrahangvizsgálat. Fontos megjegyezni, hogy pusztán az AFP értékei alapján nem becsülhető meg biztonsággal a Down-kór kockázata!
Ha a kombinált teszt köztes kockázati értéket ad (1:150 - 1:1000), lehetőség van a négyes teszt elvégzésére is a tizennegyedik hét után. A négyes teszt ugyan kevésbé ad pontos adatokat, a sima AFP-mérésnél azonban jóval hatékonyabb, így ellenőrizhető vele a kombinált teszt eredménye. Az említett teszteken kívül elvégezhető még a két vérvételből álló intergrált teszt is, amely 90-95 százalékos pontossággal ad becslést a Down-kór jelenlétére.
A biokémiai laborvizsgálatokat a tizedik és a tizenkettedik hét között, az ultrahangos vizsgálatokat pedig a tizenkettedik és a tizenharmadik hét között ajánlott elvégezni. Mivel a kétféle vizsgálat időpontja nagyjából megegyezik, az eredményeket egyszerre is ki lehet értékelni.
Ha probléma adódik, a kismamának javasolható a magzatvízből vagy a magzatboholyból történő további mintavétel: ezeket annak érdekében ajánlott elvégezni, hogy biztonsággal kizárják az ultrahangos és a laborvizsgálatok során felmerülő esetleges tévedéseket.
Bővebben: A Down-kór és a kromoszóma-rendellenességek modern szűrése
[origo] egészségA Down-kór és a többi kromoszóma-rendellenesség szűrése sokat változott az elmúlt években: korábban csak az életkor alapján történő szűrés gyakorlata volt általános, mára viszont minden kismama számára elérhetővé váltak az együttes, ultrahangos és biokémiai vizsgálatok.
Az ultrahangvizsgálatoknál elengedhetetlen, hogy a szakorvos megfelelő felkészültséggel rendelkezzen: a méréseket nem végezheti olyan orvos, aki csak általános orvosi vizsgával rendelkezik. A módszer megbízhatósága kizárólag akkor biztosított, ha az orvos speciális elméleti és gyakorlati vizsgával tudja igazolni, hogy valóban jártas a magzati rendellenességek ultrahanggal történő felismerésében.
A labortesztek közül a legelterjedtebb az úgynevezett kombinált teszt, amely az ultrahang- és a vérvizsgálat azonos időpontban történő elvégzését jelenti: a kombinált-teszttel a Down-kóros magzatok körülbelül 95-97 százaléka szűrhető ki.
A vérvizsgálat során két magzati biokémiai jelzőanyag koncentrációját mérik az anyai vérben, és ha a teszt negatív, a vizsgálatot tizenöt-tizennyolc hetesen követi egy AFP (alfa-fetoprotein) mérés, tizennyolc-húsz hetesen pedig a genetikai ultrahangvizsgálat. Fontos megjegyezni, hogy pusztán az AFP értékei alapján nem becsülhető meg biztonsággal a Down-kór kockázata!
Ha a kombinált teszt köztes kockázati értéket ad (1:150 - 1:1000), lehetőség van a négyes teszt elvégzésére is a tizennegyedik hét után. A négyes teszt ugyan kevésbé ad pontos adatokat, a sima AFP-mérésnél azonban jóval hatékonyabb, így ellenőrizhető vele a kombinált teszt eredménye. Az említett teszteken kívül elvégezhető még a két vérvételből álló intergrált teszt is, amely 90-95 százalékos pontossággal ad becslést a Down-kór jelenlétére.
A biokémiai laborvizsgálatokat a tizedik és a tizenkettedik hét között, az ultrahangos vizsgálatokat pedig a tizenkettedik és a tizenharmadik hét között ajánlott elvégezni. Mivel a kétféle vizsgálat időpontja nagyjából megegyezik, az eredményeket egyszerre is ki lehet értékelni.
Ha probléma adódik, a kismamának javasolható a magzatvízből vagy a magzatboholyból történő további mintavétel: ezeket annak érdekében ajánlott elvégezni, hogy biztonsággal kizárják az ultrahangos és a laborvizsgálatok során felmerülő esetleges tévedéseket.
Bővebben: A Down-kór és a kromoszóma-rendellenességek modern szűrése
